Zobrazeno 1 - 10
of 24
pro vyhledávání: '"M. Doussau De Bazignan"'
Publikováno v:
Human Genetics. 74:185-187
Hypomelanosis of Ito (incontinentia pigmenti achromians), a sacrococcygeal complex dysembryoma, seizures, severe cerebral lesions, mental retardation, chorioretinal atrophy, hemihypotrophy of the body, and skeletal anomalies are reported in a female
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b271386927a8c4aba701ea9521aa0daa
https://doi.org/10.1007/bf00282090
https://doi.org/10.1007/bf00282090
Autor:
Franco, Marta1, Khorrami Chokami, Keyvan2, Albertelli, Manuela2, Teti, Claudia3, Cocchiara, Francesco4, Gatto, Federico4, Trombetta, Carlo5, Ferone, Diego2, Boschetti, Mara2 mara.boschetti@unige.it
Publikováno v:
BMC Endocrine Disorders. 1/12/2023, Vol. 23 Issue 1, p1-6. 6p.
Publikováno v:
Annales de genetique. 28(2)
A 45,X/46,X,r(X) mosaicism was observed in an incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger form) female patient, with mental retardation, short stature, and minor dysmorphisms. This observation is compatible with the regional assignment of the incontinen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::035ca2837d5ddd93fc93c6c14f9836e6
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3876068
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3876068
Autor:
J, de Grouchy, A, Gompel, Y, Salomon-Bernard, F, Kuttenn, H, Yaneva, J B, Paniel, M, Le Merrer, M, Roubin, M, Doussau de Bazignan, C, Turleau
Publikováno v:
Annales de genetique. 28(3)
The embryonic testicular regression syndrome associated with severe mental retardation is reported in three 46,XY sibs each of whom has a 46,XY chromosome complement. A fourth sib, a sister, also is severely retarded mentally; her chromosome compleme
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::032ee32b55de5fc912b51d2300ea6601
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3879148
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3879148
Publikováno v:
Annales de genetique. 19(1)
A previously reported male infant having died at 4 months, was considered trisomic Cp, his mother being carrier of balanced translocation t(Cp-;Bq +). Reexamination of the chromosome complement after R-banding showed the translocation to be t(4;10)(q
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::20c360e852d7a053fb70add7e2f96799
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1084125
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1084125
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ghigliotti, Laura1 laura.ghigliotti@ge.ismar.cnr.it, Cheng, Christina2, Ozouf-Costaz, Catherine3, Vacchi, Marino1, Pisano, Eva4
Publikováno v:
Hydrobiologia. Nov2015, Vol. 761 Issue 1, p373-396. 24p. 3 Color Photographs, 3 Charts, 1 Graph.
Autor:
Pirgon, Özgur1 ozgurpirgon@gmail.com, Dündar, Bumin Nuri2
Publikováno v:
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. Sep2012, Vol. 4 Issue 3, p116-120. 5p. 2 Color Photographs.