Zobrazeno 1 - 10
of 14
pro vyhledávání: '"M. Della Bruna"'
Autor:
Gioacchino Scarano, M. G. D'Avanzo, Marcella Zollino, Agatino Battaglia, M Cappa, M. M. Della Bruna, G. Neri, R. Marini
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
A diagnosis of KBG syndrome was made in six unrelated patients. They presented with slight mental retardation, macrodontia, and skeletal abnormalities. Microcephaly, short stature, facial anomalies, and syndactylies were also noted. The diagnostic cr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fc82c3a776d2b1d2ecfdd455e225ef13
https://doi.org/10.1002/ajmg.1320520310
https://doi.org/10.1002/ajmg.1320520310
Autor:
G. Cobellis, P. Iannoto, V. Ventruto, E. Caliendo, M. Stabile, M. Della Bruna, Fortunato Lonardo
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 8:79-81
We report the ultrasound prenatal diagnosis at the 30th week of macroglossia in two sibs with the Wiedemann-Beckwith syndrome; the syndrome was also present in their mother. A study of high resolution chromosomes did not show any anomaly.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ec62c51d4d628d63ef4685a25cb0431f
https://doi.org/10.1002/pd.1970080112
https://doi.org/10.1002/pd.1970080112
Autor:
M, Della Bruna, A A, Mastro, F, Lonardo, O, Ametrano, M, Della Monica, M G, D'Avanzo, A, Bianco, V, Ventruto
Publikováno v:
Minerva endocrinologica. 12(1)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9f13259ba1da7769196d9027ff335ba4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3035358
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3035358
Autor:
M. Della Bruna, Fortunato Lonardo, V. Ventruto, M. Stabile, Pietro Strisciuglio, M. Della Monica, O. Ametrano
Publikováno v:
Australasian radiology. 32(3)
SUMMARY Phenotypical and radiologic features of two unrelated patients with the syndrome Tricho- Rhino-Phalangeal syndrome type I (TRP I) and one with the syndrome TRP I1 are reported. All three cases were sporadic and the parents were non-consanguin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b7e5976bc1191b717a644b3172e27cf3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3264494
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3264494
Autor:
V. Ventruto, Fortunato Lonardo, M. Della Bruna, G. D'avanzo, P. Tortora, O. Ametrano, F. Marasca, M. Stabile
Publikováno v:
Australasian radiology. 31(1)
SUMMARY A case of cranio-metaphyseal dysplasia (CMD) with unusual radiographic Findings and multiple spontaneous fractures is presented. The parental consanguinity is in favour of an autosomal recessive form. The differential diagnosis of this case a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aba628f1d2478c905abc21f323fc6ddc
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3619813
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3619813
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Conference
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.