Zobrazeno 1 - 10
of 49
pro vyhledávání: '"M. Daker"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Acta Paediatrica. 87:48-53
Williams syndrome is a rare neurodevelopmental disorder with variable phenotypic expression and a contiguous gene syndrome caused by deletion of the elastin gene. In our study, hemizygosity at the elastin locus was investigated using FISH analyses in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::55412cc8f840ce3f4b6214f0c84eebc4
https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1998.tb01384.x
https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1998.tb01384.x
Autor:
A J, Swerdlow, C, Hermon, P A, Jacobs, E, Alberman, V, Beral, M, Daker, A, Fordyce, S, Youings
Publikováno v:
Annals of human genetics. 65(Pt 2)
Mortality and cancer incidence were assessed in a cohort of 1373 patients with numerical sex chromosome abnormalities diagnosed at three cytogenetics centres in Britain during 1959-90, and were compared with expectations from national rates. Four hun
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::5ba274b25294160009a174ebe3e4c9ed
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11427177
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11427177
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 96(1)
A group of 103 subjects with a strict diagnosis of autism were tested for deletion of band q11.2 on the long arm of chromosome 22. No deletions were found, indicating that when a patient has been diagnosed with autism using strict and consistent crit
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::3a44ee0e2306c6b2c4cdf2bde1d9a95f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10686546
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10686546
Autor:
M. Daker, K.E. Davies, Q Wang, Angela Barnicoat, V. J. Buckle, Martin Bobrow, Mark C. Hirst, G A Flynn
Publikováno v:
Human molecular genetics. 2(2)
FRAXA is unique amongst fragile sites in that it is intimately involved with a specific clinical phenotype, the fragile X syndrome. Whilst the majority of fragile X individuals have been found to have a characteristic mutation in the FMR1 gene, a sma
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f0e05fd2e3db22b6911d3128beb33d9a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8499907
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8499907
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Conference
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Conference
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Conference
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.