Výsledky vyhledávání

A case of benign pyruvate carboxylase deficiency with normal development

Autor: R. W. Logan, M. D. Rae, J. Hamilton, Peter H. Robinson

Publikováno v: Journal of Inherited Metabolic Disease. 20:401-403

Pyruvate carboxylase (PC) deficiency (McKusick 266150) generally presents in two forms, the infantile form (type A) and the neonatal form (type B). The predominant features of the disorder include lactic acidosis and mental retardation. One case has

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d48863b8565c87608bc767acd3b48b5d
https://doi.org/10.1023/a:1005350600278

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání