Zobrazeno 1 - 10
of 18
pro vyhledávání: '"M. Chemke"'
Publikováno v:
Advances in experimental medicine and biology. 290
Publikováno v:
Advances in Experimental Medicine and Biology ISBN: 9781468459364
We analyzed DNA from CF patients and their families for linked DNA markers (RFLPs) and for the presence of the DeltaF508 mutation.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1e5e4587551a3b761c6b3e0ef4a61ecd
https://doi.org/10.1007/978-1-4684-5934-0_38
https://doi.org/10.1007/978-1-4684-5934-0_38
Autor:
I. Lerer, S. Cohen, A. Sanilevich, J. Rivlin, J. Yahav, D. Abeliovich, M. Chemke, A. Friedman, A. Golan
Publikováno v:
Human genetics. 85(4)
We have analysed the distribution of the delta F508 mutation and the haplotypes of cystic fibrosis (CF) bearing chromosomes among the Israeli CF population. The population was classified according to its ethnic origin and included 3 groups, Ashkenazi
Publikováno v:
Pediatric Radiology. 28:681-682
Pelvis-shoulder dysplasia is a rare focal skeletal dysostosis. We present the long-term follow-up of a patient with this condition. This patient has severe pelvic dysplasia but no involvement of the scapulae or clavicles. Despite the severity of the
Publikováno v:
European journal of pediatrics. 137(1)
Data are presented on 121 dwarfed patients belonging to 98 Israeli families with 4 types of dwarfism related to deficiency or in activity of human growth hormone (hGH): isolated growth hormone deficiency (IGHD), partial hGH deficiency (pIGHD), multip
Autor:
Gilbert Vassart, Erica M. Bühler, Dicky J. J. Halley, Albert Schinzel, D. Frey, K. Fryburg, T. Darnedde, V. Neubauer, I. Libaers, B. Pape, Mildred A. Schwartz, Joachim Hundrieser, Ben A. Oostra, M. Alkan, W. Lissens, Burkhard Tümmler, M. Chemke, J. E. Poncin, J. Domagk, J. Morreau, L. Ladanyi, Michael Krawczak, Naseem Malik, M. Bonduelle, Philippe Simon, Marco Mächler, R. Voss, Jörg Schmidtke, Friedrich K. Trefz, Wolfgang Engel
Publikováno v:
Human genetics. 76(4)
The linkage relationships between the cystic fibrosis (CF) locus and four marker loci (MET-H, MET-D, D7S8 and D7S16), allelic associations between these loci and the extent of informativity at these marker loci were investigated in a sample of 206 fa
Publikováno v:
Harefuah. 109(11)
Autor:
A. M. Taylor, K. Ohkura, I. Bökesoy, L. Velogiannis-Moutsopoulos, F. Lalatta, R. Witkowski, F. Göksel, D. C. Wertz, E. Bischofberger, U. Rosenqvist, V. Mortensen, M. Gamerre, G. Adam, J. F. Mattei, S. D. J. Pena, K. E. Tranøy, C. S. Bartsocas, G. Tognoni, K. Berg, J. Lindsten, I. C. Verma, R. Kimura, B. Singh, R. Harris, L. Walters, J. G. Hall, L. Bolund, J. M. Chemke, J. J. Mulvihill, A. Steinberg, A. Czeizel, E. Engel, J. G. Rogers, A. J. Therkelsen, H. Körner, F. M. Salzano, H. Metzke, J. Huebner, T. M. Schroeder-Kurth, D. J. Roy, C. D. DeLozier-Blanchet
Publikováno v:
Ethics and Human Genetics ISBN: 9783642736582
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a23a8dd229fc5f8fcd2160865612583a
https://doi.org/10.1007/978-3-642-73656-8_3
https://doi.org/10.1007/978-3-642-73656-8_3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.