Zobrazeno 1 - 10
of 51
pro vyhledávání: '"M. C. Malinge"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
A. Bergougnoux, A. Billet, C. Ka, M. Heller, F. Degrugillier, M.-L. Vuillaume, V. Thoreau, S. Sasorith, C. Bareil, C. Thèze, C. Ferec, G. Le Gac, T. Bienvenu, E. Bieth, V. Gaston, G. Lalau, A. Pagin, M.-C. Malinge, F. Dufernez, L. Lemonnier, M. Koenig, P. Fergelot, M. Claustres, M. Taulan-Cadars, A. Kitzis, M.-P. Reboul, F. Becq, P. Fanen, C. Mekki, M.-P. Audrezet, E. Girodon, C. Raynal
Publikováno v:
Journal of Cystic Fibrosis.
The majority of variants of unknown clinical significance (VUCS) in the CFTR gene are missense variants. While change on the CFTR protein structure or function is often suspected, impact on splicing may be neglected. Such undetected splicing default
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::131e84c1158247a3d610fcb39b578b40
https://doi.org/10.1016/j.jcf.2022.12.003
https://doi.org/10.1016/j.jcf.2022.12.003
Publikováno v:
Annales de dermatologie et de venereologie. 149(4)
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic disorder involving the TSC1 or TSC2 gene. Skin signs are prominent, but dermatological data are scarce. This study aims to describe the cutaneous signs of TSC with the genotype.We studied the dermatologic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::28e8f985c3c836d6c8555ff25de0e484
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35527063
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35527063
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Anne Bergougnoux, Claude Férec, Eric Bieth, Patricia Fergelot, Pascale Fanen, Guy Lalau, A. Farge, M.-P. Audrézet, Chadia Mekki, V. Gaston, E. Girodon, M.-P. Reboul, Mireille Claustres, M.-C. Malinge, Thierry Bienvenu, Clémence Dehillotte, Lydie Lemonnier, F. Dufernez, A. Pagin, S. Sasorith, C. Raynal, F. Cabet, C. Bareil
Publikováno v:
Journal of Cystic Fibrosis. 19:S33
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0c6091910b71e6f8ed22ef39acaf2bc4
https://doi.org/10.1016/s1569-1993(20)30271-x
https://doi.org/10.1016/s1569-1993(20)30271-x
Publikováno v:
British Journal of Dermatology
British Journal of Dermatology, Wiley, 2018, 178 (1), pp.e53-e54. ⟨10.1111/bjd.15868⟩
British Journal of Dermatology, Wiley, 2018, 178 (1), pp.e53-e54. ⟨10.1111/bjd.15868⟩
International audience
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::be7a880be9b344d66f1af774c07e2c5d
https://hal.umontpellier.fr/hal-01973602
https://hal.umontpellier.fr/hal-01973602
Publikováno v:
Progres en urologie : journal de l'Association francaise d'urologie et de la Societe francaise d'urologie. 30(10)
Bourneville's tuberous sclerosis or Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant hereditary phakomatosis associated with angiomyolipomas (AML) of the kidney. The aim of this study was to identify the prevalence of TSC in patients diagnos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e5c6ce190f3ff56f057046f7944bef4c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32718886
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32718886
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
A. Pagin, Lydie Lemonnier, M.-P. Audrézet, Eric Bieth, Alain Kitzis, M.-C. Malinge, Anne Bergougnoux, Michel Koenig, V. Thoreau, E. Girodon, Claude Férec, S. Sasorith, Mireille Claustres, C. Raynal, M.-P. Reboul, Guy Lalau, Chadia Mekki, Pascale Fanen, Patricia Fergelot, M.-L. Winter, Frédéric Becq, Thierry Bienvenu, C. Bareil, V. Gaston, M. Heller, C. Thèze
Publikováno v:
Journal of Cystic Fibrosis. 17:S31
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3a1088402eb2be62550aae2ed90b622f
https://doi.org/10.1016/s1569-1993(18)30214-5
https://doi.org/10.1016/s1569-1993(18)30214-5