Ornithintranscarbamylasemangel im Jugend- und Erwachsenenalter

Autor: G. Geldner, H. Mende, M. Bürle, U. Plum, M. Walka, M. Bluthardt

Publikováno v: Der Anaesthesist. 58:594-601

Der Ornithintranscarbamylase- (OTC-)Mangel ist die haufigste angeborene Storung des Harnstoffzyklus und wird X-chromosomal vererbt. In der Regel manifestiert sich die Erkrankung kurz nach der Geburt und endet unbehandelt letal. Aufgrund der unterschi

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https://doi.org/10.1007/s00101-009-1540-1

[Ornithine transcarbamylase deficiency in adolescence and adulthood: first manifestation with life-threatening decompensation]

Autor: M, Bürle, H, Mende, U, Plum, M, Bluthardt, M, Walka, G, Geldner

Publikováno v: Der Anaesthesist. 58(6)

Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is the most frequent innate disorder of the urea cycle and is X-chromosome linked. The disease normally manifests itself shortly after birth and is fatal when untreated. Due to the different expression and

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https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19468698

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[Ornithine transcarbamylase deficiency in adolescence and adulthood: first manifestation with life-threatening decompensation].

Autor: Bürle M; Klinik für Anästhesiologie, Intensivmedizin, Schmerztherapie und Notfallmedizin, Klinikum Ludwigsburg, Posilipostr. 4, 71640, Ludwigsburg, Deutschland. monica.buerle@kliniken-lb.de, Mende H, Plum U, Bluthardt M, Walka M, Geldner G

Publikováno v: Der Anaesthesist [Anaesthesist] 2009 Jun; Vol. 58 (6), pp. 594-601.