Zobrazeno 1 - 10
of 214
pro vyhledávání: '"M. Abouelhoda"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Batoul Baz, Dorota Monies, Thamer A Alamoudi, Ahmed Tarawah, Nouf S Al-Numair, Mahasen Saleh, Nada Al Tassan, Hala AbaAlkhail, M. Abouelhoda, Randa AlNounou, Hazza Alzahrani, Abdulrahman Al-Musa, Rahaf Altahan, Amjad Jabaan, Basma Al Abdulaziz, Tarek Owaidah
Publikováno v:
npj Genomic Medicine, Vol 4, Iss 1, Pp 1-7 (2019)
NPJ Genomic Medicine
NPJ Genomic Medicine
Glanzmann thrombasthenia (GT) is a rare autosomal recessive bleeding disorder. Around 490 mutations in ITGA2B and ITGB3 genes were reported. We aimed to use targeted next-generation sequencing (NGS) to identify variants in patients with GT. We screen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e0ca044888b0a091b31dba2f34499d67
http://link.springer.com/article/10.1038/s41525-019-0079-6
http://link.springer.com/article/10.1038/s41525-019-0079-6
Mutations in known disease genes account for the majority of autosomal recessive retinal dystrophies
Autor:
M. Hashem, Mohammed Al-Owain, Arman Khan, A. Al‐Aqeel, Wesam Kurdi, M.A. Aldahmesh, Zuhair Rahbeeni, Hamad Al-Zaidan, Ranad Shaheen, Nisha Patel, Nicola G. Ghazi, Firdous Abdulwahab, S.S. Alzahrani, Eissa Faqeih, Niema Ibrahim, Hisham Alkuraya, Amal Al-Hemidan, M. Abouelhoda, Dorota Monies, Fowzan S. Alkuraya, Tawfeg Ben-Omran, M.Z. Seidahmed, S.R. Nowailaty
Publikováno v:
Clinical Genetics. 94:554-563
Retinal dystrophies (RDs) are hereditary blinding eye conditions that are highly variable in their clinical presentation. The remarkable genetic heterogeneity that characterizes RD was a major challenge in establishing the molecular diagnosis in thes
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dba89ec7fb4bc2f041fb27aff8a09790
https://doi.org/10.1111/cge.13426
https://doi.org/10.1111/cge.13426
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Niema Ibrahim, Dorota Monies, M. Abouelhoda, Brian F. Meyer, J. Anabrees, Fowzan S. Alkuraya, Hadeel Elbardisy
Publikováno v:
Clinical Genetics. 93:1252-1253
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::77e16a7d6d692b69de1962477caf2dd6
https://doi.org/10.1111/cge.13180
https://doi.org/10.1111/cge.13180