Zobrazeno 1 - 10
of 78
pro vyhledávání: '"M. A. Delrue"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 20:1193-1200
Resume Le diagnostic de syndrome de Marfan est difficile chez le jeune enfant en raison de la grande variabilite d’expression de la maladie et de l’evolution du phenotype au cours du temps. L’objectif de cette etude retrospective etait d’etud
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6228bdf1c0e86a28952899888cb7fb59
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2013.08.009
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2013.08.009
Autor:
Patrick Collignon, L. Joly, Bruno Leheup, Elodie Gautier, T. Rousseau, Christine Binquet, M.-A. Delrue, Jean-Eric Wolf, Yves Dulac, Frédéric Huet, C. Cassini, G. Mace, Nadine Hanna, Catherine Boileau, Christel Thauvin-Robinet, Laurent Gouya, Sylvie Odent, Julien Thevenon, Paul Sagot, Guillaume Jondeau, Laurence Faivre, H. Plauchu, V. Cusin, Fanny Coron
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 32:1318-1323
Objectives Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder with manifestations mainly involving the skeletal, ocular, and cardiovascular systems. The phenotypic variability observed in MFS makes genetic counselling difficult
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0ef761a5153db1f1716ad181ee67753d
https://doi.org/10.1002/pd.4008
https://doi.org/10.1002/pd.4008
Autor:
Nicole Philip, A. De Sandre-Giovannoli, M. A. Delrue, Alain Verloes, Dian Donnai, Carole Brewer, Graeme C.M. Black, Willie Reardon, James O'Sullivan, Raoul C.M. Hennekam, Ben Tang, Fiona Stewart, Benoit Arveiler, M. Stef, Didier Lacombe, Sabine Sigaudy, O. B. Eden, E. M'Cann, Nicolas Lévy, Hélène Cavé, I. Burgelin, O. Quarell, Bronwyn Kerr, Christopher P. Bennett, Marche M, Rahat Perveen
Publikováno v:
Journal of medical genetics, 43(5), 401-405. BMJ Publishing Group
Background: Costello syndrome (CS) is a rare multiple congenital abnormality syndrome, associated with failure to thrive and developmental delay. One of the more distinctive features in childhood is the development of facial warts, often nasolabial a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a90bbed5d9fe39f6a2a7276f742d0796
https://doi.org/10.1136/jmg.2005.040352
https://doi.org/10.1136/jmg.2005.040352
Autor:
I. Yosypiv, R. Song, G. Preston, A. M. Van Eerde, E. Van Binsbergen, Y. Konijnenberg, M. C. Maiburg, K. Lichtenbelt, P. G. J. Nikkels, J. Vd Smagt, K. Y. Renkema, J. C. Giltay, T. P. V. M. De Jong, M. R. Lilien, N. V. A. M. Knoers, C. Gueydan, G. Serena, G. Stephan, R. Koesters, B. Zeineb, D. Laure, A. Catherine, B. Marie-Therese, D. Gauguier, B. Lelongt, S. H. Moon, H. C. Park, H.-Y. Lee, J. H. Hwang, J. C. Jeong, J.-Y. Park, S. W. Lee, Y.-H. Hwang, K. W. Kang, C. Ahn, V. Gattone, A. Carr, R. Crosler-Roberts, X. Wang, Y. Liu, J. Shen, R. Wuthrich, A. Serra, C. Mei, L. Tuta, F. Botea, V. Guigonis, N. Rodier, C. Bahans, S. Decramer, A. Bertholet-Thomas, L. Heidet, P. Eckart, M.-P. Lavocat, I. Vrillon, S. Cloarec, A. Lahoche, L. Bessenay, F. Louillet, G. Roussey, C. Rousset-Riviere, O. Dunand, V. Baudouin, F. Nobili, C. Pietrement, L. De Parscau, V. Gajdos, D. Morin, F. Laffargue, B. Llanas, J.-B. Palcoux, M.-A. Delrue, E. Dizier, E. Taupiac, C. Laroche, B. Lacombe, S. Bourthoumieu, A. El-Meanawy, V. Rufanova, C. Stelloh
Publikováno v:
Nephrology Dialysis Transplantation. 27:ii317-ii319
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::51d3409dd83037ec2d0b127f39952df9
https://doi.org/10.1093/ndt/gfs231
https://doi.org/10.1093/ndt/gfs231
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 9:1059-1063
Costello syndrome is a sporadic development anomaly suggesting a genetic determinism. Main features include characteristic facial features, mental retardation, growth retardation, cutis laxa, heart malformation, and peri-orificial papillomata. In pre
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3c9ca3744a03e8a6ffc4f059ccdea52f
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(02)00058-1
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(02)00058-1
Autor:
Benoit Arveiler, I. Burgelin, Marche M, Didier Lacombe, M. Stef, Roudaut C, Laurence Taine, Cruaud C, M. A. Delrue, Isabelle Coupry
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Rubinstein-Taybi syndrome (RTS, MIM 180849) occurs in 1/125 000 births and is characterised by growth retardation and psychomotor developmental delay, broad and duplicated distal phalanges of the thumbs and halluces, typical facial dysmorphism, and a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8fdfb51815660f70d291871b0dc5c00a
https://doi.org/10.1136/jmg.39.6.415
https://doi.org/10.1136/jmg.39.6.415