Zobrazeno 1 - 10
of 21
pro vyhledávání: '"M Yirmibes, Karaoguz"'
Autor:
A. Unal, Deniz Karcaaltincaba, Halis Özdemir, M Yirmibes Karaoguz, A. Sezer, Merih Bayram, Gülsüm Kayhan
Chromosome 8p inverted duplication deletion syndrome [inv dup del(8p)] is a rare disease characterized by intellectual disability, congenital heart defects, central nervous system abnormalities, and dysmorphic features. To date, the chromosomal alter
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::694243517c5c75cd6586ed0aedaf3494
https://avesis.gazi.edu.tr/publication/details/80dff708-1dbb-43b0-89df-e7b1b783f028/oai
https://avesis.gazi.edu.tr/publication/details/80dff708-1dbb-43b0-89df-e7b1b783f028/oai
Publikováno v:
Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 23(4)
We describe a one-year old girl, with a de novo segmental aneusomy due to the subtelomeric deletion of the long arm of chromosome 9, determined via fluorescence in situ hybridization technique. Common clinical findings of the 9q subtelomeric deletion
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::8f395851c63aa6a940091ee139e509fa
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23431745
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23431745
Publikováno v:
Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 17(2)
Partial trisomy 1q including different segments of the long arm is a rare cytogenetic anomaly. Especially the cases with mosaic proximal tandem duplication of 1q included a longer fragment are very rare. Cases who have partial 1q trisomy showed large
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::eb540bf5653a6508935b152c7dfe49a4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16970038
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16970038
Autor:
M Yirmibes, Karaoguz, F, Bal, T, Yakut, N Ozturk, Ercelen, M A, Ergun, A Balci, Gokcen, A Asyali, Biri, Y, Kimya, B, Urman, M, Gultomruk, U, Egeli, S, Menevse
Publikováno v:
Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 17(2)
The experience on prenatal chromosome diagnosis of four Turkish centers participating in a collaborative study on 6041 genetic amniocentesis performed during a 4-8 years period were reviewed. 5887 (97.5%) patients had strong clinical indications for
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c8c4918400438e228ab1dc9372e94a01
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16970041
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16970041
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.