Zobrazeno 1 - 10
of 206
pro vyhledávání: '"M Tir"'
Autor:
F. Zagnoli, M. Vérin, A. Tirel, M. Tir, F. Ory-Magne, A. Marques, D. Maltête, S. Frismand, F. Fluchère, S. Drapier, L. Defebvre, R. Decombe, M. Bereau, S. Bannier
Publikováno v:
Pratique Neurologique - FMC.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::588faaf3cffc7eb010d10aa85a01506b
https://doi.org/10.1016/j.praneu.2023.04.006
https://doi.org/10.1016/j.praneu.2023.04.006
Indication for molecular testing by multiplex ligation‐dependent probe amplification in parkinsonism
Autor:
E. Mutez, M. Swiderski, D. Devos, C. Moreau, G. Baille, A. Degardin, G. Ryckewaert, N. Carriere, A. Kreisler, C. Simonin, N. Rouaix, M. Tir, P. Krystkowiak, N. Ramdane, M. Génin, B. Sablonnière, L. Defebvre, V. Huin
Publikováno v:
European Journal of Neurology
European Journal of Neurology, 2023, ⟨10.1111/ene.15788⟩
European Journal of Neurology, 2023, ⟨10.1111/ene.15788⟩
Background: The monogenic forms of Parkinson's disease represent less than 10% of familial cases and a still lower frequency of sporadic cases. However, guidelines to orient genetic testing are lacking. We aim to establish the interest of multiplex l
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f51c94318acde8cf142ad11bb14eb280
https://hal-u-picardie.archives-ouvertes.fr/hal-04032320
https://hal-u-picardie.archives-ouvertes.fr/hal-04032320
Autor:
I Coku, E Mutez, S Eddarkaoui, S Carrier, A Marchand, C Deldycke, L Goveas, G Baille, M Tir, R Magnez, X Thuru, G Vermeersch, W Vandenberghe, L Buée, L Defebvre, B Sablonnière, MC Chartier-Harlin, JM Taymans, V Huin
Publikováno v:
Movement Disorders
Movement Disorders, 2022, ⟨10.1002/mds.29124⟩
MOVEMENT DISORDERS
Movement Disorders, 2022, ⟨10.1002/mds.29124⟩
MOVEMENT DISORDERS
BackgroundPathogenic variants in the LRRK2 gene are a common monogenic cause of Parkinson’s disease. However, only seven variants have been confirmed to be pathogenic.ObjectivesWe identified two novel LRRK2 variants (H230R and A1440P) and performed
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3b0ae78928fa22e8fe8fbc5ba159e216
https://lirias.kuleuven.be/handle/20.500.12942/703885
https://lirias.kuleuven.be/handle/20.500.12942/703885
Publikováno v:
La Revue de Médecine Interne. 42:251-257
Parkinson's disease is the second most common neurodegenerative disease after Alzheimer's disease. The pathophysiology of Parkinson's disease is complex and imperfectly known. Primum movens is abnormal intra-neuronal accumulation of the protein α-sy
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9f1f6289eb3500e0394005d6fcc6af88
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2020.06.019
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2020.06.019
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.