Zobrazeno 1 - 10
of 82
pro vyhledávání: '"M Skorupinska"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Janel E. Wilcox, Mary M. Reilly, M Skorupinska, Roy Poh, Pedro J. Tomaselli, James M. Polke, H Houlden, Matilde Laura, Alexander M. Rossor, Andrea Cortese, Michael E. Shy
Publikováno v:
Neurology
ObjectiveTo investigate the effectiveness of targeted next-generation sequencing (NGS) panels in achieving a molecular diagnosis in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) and related disorders in a clinical setting.MethodsWe prospectively enrolled 220 pat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2eca9995fa3fd2077941d6eee0a93ac3
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000008672
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000008672
Autor:
M Skorupinska, Guilhem Solé, Philippe Latour, Mary M. Reilly, Andrea Cortese, Tanya Stojkovic, Sachit Shah, Ki Wha Chung, Raul Juntas-Morales, Jana Vandrovcova, Byung-Ok Choi, Menelaos Pipis, Roy Poh, James M. Polke, Philippe Petiot, Matilde Laura, Alexander M. Rossor, Yves Fromes, Julian Blake, Arnaud Jacquier
Publikováno v:
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 2021, jnnp-2021-327186. ⟨10.1136/jnnp-2021-327186⟩
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, BMJ Publishing Group, 2021, jnnp-2021-327186. ⟨10.1136/jnnp-2021-327186⟩
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 2021, jnnp-2021-327186. ⟨10.1136/jnnp-2021-327186⟩
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, BMJ Publishing Group, 2021, jnnp-2021-327186. ⟨10.1136/jnnp-2021-327186⟩
ObjectiveNeurofilaments are the major scaffolding proteins for the neuronal cytoskeleton, and variants in NEFH have recently been described to cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2CC (CMT2CC).MethodsIn this large observational study, we pre
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d319da7afd60ea990d61bdd8ccdc0dee
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03353031/file/jnnp-2021-327186.full.pdf
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03353031/file/jnnp-2021-327186.full.pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Damian Kozyra, Michael G. Hanna, Sami Amawi, Olivia V. Poole, Allan H. Young, N. James, Alessandro Colasanti, I Skorupinska, Rosaline Quinlivan, L. Germain, Robert D S Pitceathly, M Skorupinska, Sarah J. Holmes, Enrico Bugiardini, Cathy E. Woodward
Publikováno v:
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 91:892-894
Primary mitochondrial diseases (PMD) are heterogeneous disorders caused by mutations in nuclear DNA-encoded and mitochondrial DNA (mtDNA)-encoded genes. Neurological impairment is common and reflects the susceptibility of the central nervous system t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f164a4f991aa84b588f83a13c152f0ef
https://doi.org/10.1136/jnnp-2020-323632
https://doi.org/10.1136/jnnp-2020-323632