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Autor:
N Abadi, N Taghane, S. Semra, Z. Bouderda, K. Sifi, M Medjroubi, H Benmekhebi, A Hamri, R Froissart, S. Lemai, Yamina Sifi, A. Benhabiles
Publikováno v:
Journal of Neurodegenerative Diseases
Pompe’s disease is a metabolic myopathy caused by a deficiency of acid alpha-glucosidase (GAA), also called acid maltase, an enzyme that degrades lysosomal glycogen. The clinical presentation of Pompe’s disease is variable with respect to the age
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b945a99058f73578130f5320e542fc94
Autor:
H. Benmekhbi, M. Medjroubi
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 17:147
Introduction Le syndrome d’Ellis Van Creveld correspond a un nanisme dysharmonieux, une hexadactylie, une dysplasie ectodermique associee a une cardiopathie congenitale dans 50a 60 % des cas (canal atrio-ventriculaire, oreillette unique) qui necess
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ff9c5ba611c8f24278c04f9494594c23
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(10)70782-x
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(10)70782-x
Autor:
Sifi Y; Service de Neurologie, Faculté de Médecine, Université Constantine 3, Constantine, Algeria; Laboratoire de Biologie et de Génétique Moléculaire, Faculté de Médecine, Université Constantine 3, Constantine, Algeria., Medjroubi M; Service de Pédiatrie, Faculté de Médecine, Université Constantine 3, Constantine, Algeria., Froissart R; Laboratoire des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Taghane N; Service de Neurologie, Faculté de Médecine, Université Constantine 3, Constantine, Algeria; Laboratoire de Biologie et de Génétique Moléculaire, Faculté de Médecine, Université Constantine 3, Constantine, Algeria., Sifi K; Laboratoire de Biologie et de Génétique Moléculaire, Faculté de Médecine, Université Constantine 3, Constantine, Algeria; Laboratoire de Biochimie, Faculté de Médecine, Université Constantine 3, Constantine, Algeria., Benhabiles A; Service de Chirurgie Orthopédique, Faculté de Médecine, Université Constantine 3, Constantine, Algeria., Lemai S; Service Médecine Physique et Réadaptation Fonctionnelle, Faculté de Médecine, Université Constantine 3, Constantine, Algeria., Semra S; Service de Réanimation Médicale, Faculté de Médecine, Université Constantine 3, Constantine, Algeria., Benmekhebi H; Service de Pédiatrie, Faculté de Médecine, Université Constantine 3, Constantine, Algeria., Bouderda Z; Service de Pédiatrie, Faculté de Médecine, Université Constantine 3, Constantine, Algeria., Abadi N; Laboratoire de Biologie et de Génétique Moléculaire, Faculté de Médecine, Université Constantine 3, Constantine, Algeria; Laboratoire de Biochimie, Faculté de Médecine, Université Constantine 3, Constantine, Algeria., Hamri A; Service de Neurologie, Faculté de Médecine, Université Constantine 3, Constantine, Algeria; Laboratoire de Biologie et de Génétique Moléculaire, Faculté de Médecine, Université Constantine 3, Constantine, Algeria.
Publikováno v:
Journal of neurodegenerative diseases [J Neurodegener Dis] 2017; Vol. 2017, pp. 9427269. Date of Electronic Publication: 2017 Feb 06.