TBC1D32 variants disrupt retinal ciliogenesis and cause retinitis pigmentosa

Autor: Béatrice Bocquet, Caroline Borday, Nejla Erkilic, Daria Mamaeva, Alicia Donval, Christel Masson, Karine Parain, Karolina Kaminska, Mathieu Quinodoz, Irene Perea-Romero, Gema Garcia-Garcia, Carla Jimenez-Medina, Hassan Boukhaddaoui, Arthur Coget, Nicolas Leboucq, Giacomo Calzetti, Stefano Gandolfi, Antonio Percesepe, Valeria Barili, Vera Uliana, Marco Delsante, Francesca Bozzetti, Hendrik P.N. Scholl, Marta Corton, Carmen Ayuso, Jose M. Millan, Carlo Rivolta, Isabelle Meunier, Muriel Perron, Vasiliki Kalatzis

Publikováno v: JCI Insight, Vol 8, Iss 21 (2023)

Retinitis pigmentosa (RP) is the most common inherited retinal disease (IRD) and is characterized by photoreceptor degeneration and progressive vision loss. We report 4 patients presenting with RP from 3 unrelated families with variants in TBC1D32, w

Externí odkaz: https://doaj.org/article/95febfe0764a45129e5a016236db8fd5

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Early-Time Non-Equilibrium Pitch Angle Diffusion of Electrons by Whistler-Mode Hiss in a Plasmaspheric Plume Associated with BARREL Precipitation

Autor: R. M. Millan, J.-F. Ripoll, O. Santolík, W. S. Kurth

Publikováno v: Frontiers in Astronomy and Space Sciences, Vol 8 (2021)

In August 2015, the Balloon Array for Radiation belt Relativistic Electron Losses (BARREL) observed precipitation of energetic (

Externí odkaz: https://doaj.org/article/26d1a585b71643e98fda97977ea61757

Anxiety, Depression, and Asthma Control: Changes After Standardized Treatment

Autor: González, F. Callejas, López, J. Jiménez, Riaza, M. Martínez, Orenes, M. Moscardó, Montaño, P. Prieto, Toro, M. Torrecillas, Balaguer, C. Andreu, Girones, M. Antón, Martinez, C. Baeza, Martín, I. Flores, Delgado, P. Gonzalez, Calahorro, M. Martos, Carrasco, G. Mediero, Pacheco, R. Rodríguez, Tomás, V. Vilella, Godoy, M. Mota, Yébenes, J. Zapata, Balza De Vallejo, O. Villarreal, Fernandez, J. Alvarez, Gonzalez, T. Bazus, De Las Pozas, G. Castaño, Donado, C. Diaz, Angulo, S. Díaz, Ortiz, G. Gala, Mañana, B. Requejo, Gonzalez, R. Blanco, Nieves, E. Gómez, Torrado, J. Marin, Culla, M. Dordal, Pla, J. Juanola, Bellfill, R. Lleonart, Velasco, J. Martos, Nogues, E. Pinto, Ortun, M. Rivera, Aguñin, P. Rubinstein, Farre, N. Subira, Combas, J. Valldeperas, Zubeldia, I. Ansotegui, Hortigüela, G. Bernaola, Ayuso, J. Ciruelos, Álvarez, G. González, Peña, M. Herrerias, Castro, A. Lahuerta, Llorente, P. Losada, Martinez, P. Marin, Malanda, N. Marina, Gonzalez, F. Garcia, Miguel, T. Peña, Hernandez, M., Timon, S. Jimenez, Carreño, S. Porcel, Olbah, M. Alwakil, Muñoz, A. Arnedillo, Mohedad, J. Chamorro, Fernandez, D. Gutierrez, Camacho, A. Letran, Lopez, C. Merinas, Gonzalez, M. Millan, Bernal, S. Niño, Pellon, L. Fernandez, Miguel, E. Morchon, Portal, F. Ortiz, Rodríguez, A. Suárez, Alapont, M. Modesto, Raducan, I., Segarra, M. Salvador, Bonilla, P. Galindo, Calderon, P. Mata, Rodriguez, M. Mena, Martinez, R. Lama, Pérez, M. Martín, Villarejo, M. Morales, Aparicio, M. Blanco, Muíño Joga, M. Do, Garcia-Boente, L. Fontan, Paz, V. García, Barcala, F. Gonzalez, Orjales, R. Nuñez, Castedo, C. Rabade, Diaz, M. Rico, Fernandez, A. Moreno, Español, S. Aparicio, San Francisco, A. Ruiz, Navarrete, B. Alcázar, Gomez De Cadiz, L. Cassini, Rodriguez, M. Escribano, Lopez, J. Florido, Jiménez, M. Lara, Caballero, J. Lopez, Ceres, M. Martínez, Costoya, R. Mayorgas, García, C. Morales, Vilchez, M. Rojas, Ortiz, A. Romero, Mazuecos, J. Beitia, Castro, A. Vega, Arenaza, B. Labeguerie, Mendizabal, S. Lizarza, Sampedro, I. Perez, Vazquez, L. Valverde, De Sus, J. Cegoñino, Villa, J. Compaired, Pargada, D. Ferrer, Jarque, J. Herrero, Patiño, M. Chacon, Gomila, A. Fuster, Pastrie, F. Nicolau, Lopez, J. Almagro, Martinez, P. Benito, Ruiz De Lobera, A. Velez, Gonzalez, F. Carballada, Carral, C. Perez, Racamonde, A. Veres, Del Pino, M. Cervera, Sacanell, J. Rozadilla, García, I. Ali, Mejias, Y. Anta, Bausela, B. Añíbarro, Cozar, M. Arroyo, Sanz, P. Barranco, Bobolea, I., Fernandez, A. Bueso, De Santiago Delgado, E., Campos, R. Diaz, Uña, J. Donado, Vila, A. Feliu, Cano, M. Gandolfo, De Pedro, J. Garcia, Galicia, M. Garcimartin, De Olano, D. González, Barbudo, B. Huertas, Viña, A. López, Peña, A. Losada, Martin, G. Minguez, De Francisco, A. Montoro, Borque, R. Moreno, Moro, M., Prieto, M. Ramirez, Frutos, M. Reche, Jimenez, B. Rodriguez, Rodríguez, M., Ribate, D. Romero, Perez, F. Ruano, Hornillos, J. Ruiz, López, P. Sánchez, Martinez, F. Sola, Garrido-Lestache, J. Subiza, Gambasica, Z. Vasquez, Albelda, C. Vila, Ramirez, J. Alcazar, De Luiz Martínez, G., Núñez, I. García, De Luna, F. Linde, Sáenz De Tejada, E. Ortega, Galo, A. Padilla, Martinez, R. Rodriguez, Esojo, M. Soria, Espinosa, R. Andujar, Inglés, M. Avilés, Mora, R. Bernabeu, Campos, M. Franco, Arellano, M. Peña, Puebla, M. Alvarez, Figueroa, B. García, Fernández, S. Garrido, Rivera, J. Olaguibel, Purroy, A. Tabar, Garazo, B. Presedo, Losada, S. Varela, Villamuza, Y. García, Bonny, J. Cumplido, Sintes, R. Alvarez, Landin, J. Castro, Paz, A. Cobas, Abelaira, M. Corbacho, Rio, F. Iglesias, Sanmartín, A. Pallarés, Picans, I., Moreira, A. Regueiro, Romera, R. Tejedor, Aznar, J. Igea, Bellido, F. Muñoz, Hernandez, M. Rodriguez, Perez, R. González, Flores, H. Izaguirre, Gutierrez, F. Alvarez, Cimbollek, S., De Luque Piñana, V., Gallardo, J. Medina, Garcia, V. Moreno, Cuevas, J. Orta, Crespo, Y. Puente, Enriquez, J. Quiralte, Dominguez, P. Serrano, Elias, Ò. Sotorra, Pamplona, M. Muñoz, Lara, M. Jimenez, De Gregorio, A. Moral, Martin, M. Alvariño, Canelles, M. Ballester, Baixauli, E. Burches, Serra, P. Catalán, Gregori, M. Climent, Rodriguez, P. Cordero, De Las Marinas Alvarez, M., Palacios, M. Díaz, El-Qutob López, D., Giner, J. Greses, Lara, S. Herrera, Martínez, G. Jorro, Santafé, J. Liñana, Bayo, A. Lloris, Moragon, E. Martinez, Sancho, I. Molero, Lacomba, J. Montoro, Sendra, E. Naval, Seisdedos, L. Navarro, Bertol, B. Orosa, Iniesta, A. Robles, Cubillan, J. Ruiz, Sánchez-Toril López, F., Vinuesa, A. Saura, Gomez, A. Alonso, De Frutos Arribas, J., Fernandez, E. Macias, Alonso, A. Sanchez, Sanz, C. Colás, Fuentes, M. Domínguez, Sotillos, M. Garcés, Arazuri, N. Segura, Sastre, Joaquín, Crespo, Astrid, Fernandez-Sanchez, Antonio, Rial, Manuel, Plaza, Vicente

Publikováno v: In The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice November-December 2018 6(6):1953-1959

Evaluación de resultados del programa de salud oral en una población entre 0 y 17 años

Autor: Lina M. Millan, Diego Botero

Publikováno v: Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health, Vol 3, Iss 2, Pp e6919-e6919 (2020)

Antecedentes: El plan nacional de salud pública, estableció metas para objetivos definidos como prioritarios en salud pública, incluido el de mejorar la salud bucal. El cumplimiento de estas metas se relaciona con logros en niveles básicos de ate

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