Recommendations of the Spanish Society of Neonatology for the prevention of severe respiratory syncytial virus infections with nirsevimab, for the 2024–2025 season

Autor: Manuel Sánchez Luna, M. Luz Couce Pico, Belén Fernández Colomer

Publikováno v: Anales de Pediatría (English Edition), Vol 101, Iss 5, Pp 364-366 (2024)

Externí odkaz: https://doaj.org/article/eaafe13740af4aa1af85a5dbfd3040a1

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Changes in perinatal management and outcomes in infants born at 23 weeks of gestational age during the last decade in Spain

Autor: Roser Porta, Paula Sol Ventura, Gemma Ginovart, Fermín García-Muñoz, Alejandro Ávila-Alvarez, Montserrat Izquierdo, Josep Figueras, Alberto Pérez, Ramon Aguilera, Ana María Campos, Sandra Terroba, Tomás Sánchez-Tamayo, M. Dolores Elorza, Araceli Corredera, Belén Fernández, Pilar Adelaida Crespo, M. Isabel De Las Cuevas, Miguel Ángel Cortajarena, Carmen Macias, Pedro Fuster, Segundo Rite, M. Purificación Ventura, M. Isabel Izquierdo, Ana Belén Escobar, M. Luz Couce, Elena Pilar Gutierrez, Dorotea. Blanco, M. Yolanda Ruiz, Lourdes Urquía, Rafael Garcia, M. Pilar Jaraba, Cristina De Frutos, Sílvia Martínez-Nadal, Martin Iriondo, Amaya Rodriguez, María Gonzalez, Maria Fernanda Moreno, Joan Badia, M. Mar Montejo, Aintzane Euba, Mar Albújar, Irene Cuadrado, Paula Serrano, Andres Martinez, Elisenda Moliner, Elena María Márquez, Maria Arroyas, María Suárez, Víctor Manuel Marugán, María Victoria Ramos, Gerardo Romera, Carolina Vizcaíno, David Mora, Laura Acosta, Eduard Soler, Mercedes Granero, Javier Estañ, Miguel Angel García, Luísa López, Alberto Trujillo, Israel Anquela, Almudena Alonso, Carmen Rosa Pallás, Sabina Romero, Carmen González, Jose María Lloreda, Laura Domingo, Laura Castells, Concepción Goñi, M. Dolores Muro, Elena García, Teresa Prada, Isabel Llana, Manuela López, María González, Manuel Baca, Paula Martín-Mora, Alicia Sardina, Emilia María Martínez, David Lozano, Lorena Patricia Peña, Ana Filgueira, Ana Martinez

Publikováno v: The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 35:10296-10304

The 2021-updated guidelines of the Spanish Society of Neonatology Guidelines have moved the zone of parental discretion to 23 + 0-23 + 6 weeks. The objective of this study was to describe the changes in perinatal management at this gestational age al

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ffe6d62a09932f4f412f733ab8c3429a
https://doi.org/10.1080/14767058.2022.2122801

Galactokinase deficiency

Autor: M. Estela Rubio-Gozalbo, Patrick Verloo, Sabine Scholl-Bürgi, U. Meyer, Ina Knerr, David Cassiman, Aurélie Empain, Dorothea Möslinger, Mariela M. De Los Santos De Pelegrin, Britt Derks, Can Ficicioglu, Matthias Gautschi, Natalia Juliá Palacios, Didem Demirbas, David J. Timson, Eileen P. Treacy, Annet M. Bosch, M. Luz Couce, Philippe Labrune, Gerard T. Berry, Isabel Rivera, Anastasia Skouma, Anibh M. Das, Saskia B. Wortmann

Publikováno v: GENETICS IN MEDICINE
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, 23(1), 202-210. Nature Publishing Group
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Rubio-Gozalbo, M Estela; Derks, Britt; Das, Anibh Martin; Meyer, Uta; Möslinger, Dorothea; Couce, M Luz; Empain, Aurélie; Ficicioglu, Can; Juliá Palacios, Natalia; De Los Santos De Pelegrin, Mariela M; Rivera, Isabel A; Scholl-Bürgi, Sabine; Bosch, Annet M; Cassiman, David; Demirbas, Didem; Gautschi, Matthias; Knerr, Ina; Labrune, Philippe; Skouma, Anastasia; Verloo, Patrick; ... (2021). Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry. Genetics in medicine, 23(1), pp. 202-210. Springer Nature 10.1038/s41436-020-00942-9
Genetics in medicine, 23(1), 202-210. Lippincott Williams and Wilkins

PURPOSE: Galactokinase (GALK1) deficiency is a rare hereditary galactose metabolism disorder. Beyond cataract, the phenotypic spectrum is questionable. Data from affected patients included in the Galactosemias Network registry were collected to bette

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c37dd47a5aaff6b00735d1f908cb3b8e
https://doi.org/10.1038/s41436-020-00942-9

Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain

Autor: Andrea Campo, Rosa Navarrete, Mónica Ruiz-Pons, Lucía Martín‐Viota, Celia Medrano, M. Luz Couce, M. Luisa Girós, Luis González-Gutiérrez-Solana, Ignacio Arroyo, M. Jesús Ecay, M. Rosario Domingo‐Jiménez, Celia Pérez-Cerdá, Inmaculada García-Jiménez, Rocío Calvo, Loreto Hierro, Ana I. Vega, Magdalena Ugarte, Susana Roldán, Belén Pérez, M. Teresa García-Silva, Francisco Mártinez‐Bugallo, Dirk Lefeber, J. Cabrera, Miguel Tomás, Mercedes Serrano Gimare, Elena Martín-Hernández, Samuel I. Pascual, Laura Toledo, Isidro Vitoria-Miñana, Mercedes Martínez-Pardo

Publikováno v: Clinical Genetics, 95, 5, pp. 615-626
CLINICAL GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Clinical Genetics, 95, 615-626
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

The congenital disorders of glycosylation (CDG) are defects in glycoprotein and glycolipid glycan synthesis and attachment. They affect multiple organ/systems, but non-specific symptoms render the diagnosis of the different CDG very challenging. Phos

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d246b2c5b6da0c6a3a3f9035627572c8
https://hdl.handle.net/2066/203306