Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"M J, Escámez"'
Autor:
R, Maseda Pedrero, L, Quintana Castanedo, I, Pérez Conde, M, Jiménez González, M J, Escámez Toledano, R, de Lucas Laguna
Publikováno v:
Actas dermo-sifiliograficas.
Epidermolysis bullosa (EB) is a heterogeneous group of inherited disorders characterized by a high degree of mucocutaneous fragility. This study aimed to describe the clinical and epidemiologic characteristics of patients with EB treated in Hospital
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4f39ee1d014b5023147f2e1f543bf6a3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33984313
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33984313
Publikováno v:
Actas dermo-sifiliograficas. 109(2)
Epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disease that causes mucocutaneous fragility. It comprises a clinically and genetically heterogeneous group of disorder characterized by spontaneous or contact/friction-induced blistering. EB is classified
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::a27cd9dfeb320979e760aa129bc0c601
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29180129
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29180129
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M, García, J L, Santiago, A, Terrón, A, Hernández-Martín, A, Vicente, C, Fortuny, R, De Lucas, J C, López, N, Cuadrado-Corrales, A, Holguín, N, Illera, B, Duarte, C, Sánchez-Jimeno, S, Llames, E, García, C, Ayuso, L, Martínez-Santamaría, D, Castiglia, N, De Luca, A, Torrelo, D, Mechan, D, Baty, G, Zambruno, M J, Escámez, M, Del Río
Publikováno v:
The British journal of dermatology. 165(3)
Basal epidermolysis bullosa simplex (EBS) is a group of blistering genodermatoses mostly caused by mutations in the keratin genes, KRT5 and KRT14. Recessive mutations represent about 5% of all EBS mutations, being common and specific in populations w
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::bdb045023d98553015e834d191da0690
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21623745
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21623745
Autor:
M J, Escámez, M, García, N, Cuadrado-Corrales, S G, Llames, A, Charlesworth, N, De Luca, N, Illera, C, Sánchez-Jimeno, A, Holguín, B, Duarte, M J, Trujillo-Tiebas, J L, Vicario, J L, Santiago, A, Hernández-Martín, A, Torrelo, D, Castiglia, C, Ayuso, F, Larcher, J L, Jorcano, A, Meana, G, Meneguzzi, G, Zambruno, M, Del Rio
Publikováno v:
The British journal of dermatology. 163(1)
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a genodermatosis caused by mutations in COL7A1. The clinical manifestations are highly variable from nail dystrophy to life-threatening blistering, making early molecular diagnosis and prognosis of utmost imp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4a64e97fa8242415b41e081a4bf728fc
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20184583
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20184583
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.