Zobrazeno 1 - 10
of 469
pro vyhledávání: '"M Deschenes"'
Autor:
Alex E. Ryckman, Natalie M. Deschenes, Brianna M. Quinville, Karlaina J.L. Osmon, Melissa Mitchell, Zhilin Chen, Steven J. Gray, Jagdeep S. Walia
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 32, Iss 1, Pp 101168- (2024)
The pathological accumulation of GM2 ganglioside associated with Tay-Sachs disease (TSD) and Sandhoff disease (SD) occurs in individuals who possess mutant forms of the heterodimer β-hexosaminidase A (Hex A) because of mutation of the HEXA and HEXB
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bc193c876a02476880176551e4687473
Autor:
Natalie M. Deschenes, Camilyn Cheng, Prem Khanal, Brianna M. Quinville, Alex E. Ryckman, Melissa Mitchell, Alexey V. Pshezhetsky, Jagdeep S. Walia
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 16 (2023)
AB-Variant GM2 gangliosidosis (ABGM2) is a rare and lethal genetic disorder caused by mutations in the GM2A gene that lead to fatal accumulation of GM2 gangliosides (GM2) in neurons of the central nervous system (CNS). GM2A encodes a transport protei
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5df49225961e460484ba2d40058f1c55
Autor:
Natalie M. Deschenes, Camilyn Cheng, Alex E. Ryckman, Brianna M. Quinville, Prem Khanal, Melissa Mitchell, Zhilin Chen, Waheed Sangrar, Steven J. Gray, Jagdeep S. Walia
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 11; Pages: 9217
GM2 gangliosidosis is a group of genetic disorders that result in the accumulation of GM2 ganglioside (GM2) in brain cells, leading to progressive central nervous system (CNS) atrophy and premature death in patients. AB-variant GM2 gangliosidosis (AB
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6909ffcf40e46001979a290e276d90c4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of the Canadian Association of Gastroenterology. 5:127-128
Aims Hepatic venous pressure gradient (HVPG) is the gold standard for the diagnosis and staging of portal hypertension. Previous studies have shown that it underestimates pre-sinusoidal portal hypertension. Endoscopic ultrasound-guided portal pressur
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f0774e4a8c6a2d10ecfc8c600b39a046
https://doi.org/10.1093/jcag/gwab049.109
https://doi.org/10.1093/jcag/gwab049.109
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 5793, p 5793 (2021)
International Journal of Molecular Sciences
International Journal of Molecular Sciences
Sphingolipids are a specialized group of lipids essential to the composition of the plasma membrane of many cell types; however, they are primarily localized within the nervous system. The amphipathic properties of sphingolipids enable their particip
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::65c1a3aa9eab8ce0bc43480c842f88af
https://www.mdpi.com/1422-0067/22/11/5793
https://www.mdpi.com/1422-0067/22/11/5793
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.