Zobrazeno 1 - 10
of 2 885
pro vyhledávání: '"M Deschenes"'
Autor:
Alex E. Ryckman, Natalie M. Deschenes, Brianna M. Quinville, Karlaina J.L. Osmon, Melissa Mitchell, Zhilin Chen, Steven J. Gray, Jagdeep S. Walia
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 32, Iss 1, Pp 101168- (2024)
The pathological accumulation of GM2 ganglioside associated with Tay-Sachs disease (TSD) and Sandhoff disease (SD) occurs in individuals who possess mutant forms of the heterodimer β-hexosaminidase A (Hex A) because of mutation of the HEXA and HEXB
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bc193c876a02476880176551e4687473
Autor:
Natalie M. Deschenes, Camilyn Cheng, Prem Khanal, Brianna M. Quinville, Alex E. Ryckman, Melissa Mitchell, Alexey V. Pshezhetsky, Jagdeep S. Walia
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 16 (2023)
AB-Variant GM2 gangliosidosis (ABGM2) is a rare and lethal genetic disorder caused by mutations in the GM2A gene that lead to fatal accumulation of GM2 gangliosides (GM2) in neurons of the central nervous system (CNS). GM2A encodes a transport protei
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5df49225961e460484ba2d40058f1c55
Autor:
Richardson, N. A.
Publikováno v:
Empire Forestry Review, 1946 Jul 01. 25(1), 117-117.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/42598960
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
McCormick, David A.
Publikováno v:
The Quarterly Review of Biology, 1992 Mar 01. 67(1), 81-82.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/2830965
Autor:
David A. McCormick
Publikováno v:
The Quarterly Review of Biology. 67:81-82
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e033c5b7de67e0598fd7de5a92178566
https://doi.org/10.1086/417520
https://doi.org/10.1086/417520
Autor:
Natalie M. Deschenes, Camilyn Cheng, Alex E. Ryckman, Brianna M. Quinville, Prem Khanal, Melissa Mitchell, Zhilin Chen, Waheed Sangrar, Steven J. Gray, Jagdeep S. Walia
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 11; Pages: 9217
GM2 gangliosidosis is a group of genetic disorders that result in the accumulation of GM2 ganglioside (GM2) in brain cells, leading to progressive central nervous system (CNS) atrophy and premature death in patients. AB-variant GM2 gangliosidosis (AB
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6909ffcf40e46001979a290e276d90c4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.