Zobrazeno 1 - 10
of 674
pro vyhledávání: '"M Claustres"'
Autor:
A. Bergougnoux, A. Billet, C. Ka, M. Heller, F. Degrugillier, M.-L. Vuillaume, V. Thoreau, S. Sasorith, C. Bareil, C. Thèze, C. Ferec, G. Le Gac, T. Bienvenu, E. Bieth, V. Gaston, G. Lalau, A. Pagin, M.-C. Malinge, F. Dufernez, L. Lemonnier, M. Koenig, P. Fergelot, M. Claustres, M. Taulan-Cadars, A. Kitzis, M.-P. Reboul, F. Becq, P. Fanen, C. Mekki, M.-P. Audrezet, E. Girodon, C. Raynal
Publikováno v:
Journal of Cystic Fibrosis.
The majority of variants of unknown clinical significance (VUCS) in the CFTR gene are missense variants. While change on the CFTR protein structure or function is often suspected, impact on splicing may be neglected. Such undetected splicing default
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::131e84c1158247a3d610fcb39b578b40
https://doi.org/10.1016/j.jcf.2022.12.003
https://doi.org/10.1016/j.jcf.2022.12.003
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
EMC - Gynécologie. 8:1-11
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::434f684f0ecd3eaadab3f3b0ceb3a51e
https://doi.org/10.1016/s0246-1064(12)54820-6
https://doi.org/10.1016/s0246-1064(12)54820-6
Publikováno v:
EMC - Ginecología-Obstetricia. 40:1-9
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7cbeb04306ef61cbb0966e91ac9a3501
https://doi.org/10.1016/s1283-081x(04)70232-5
https://doi.org/10.1016/s1283-081x(04)70232-5
Publikováno v:
International Congress Series. 1239:S1-S8
Denaturing high-performance liquid chromatography (dHPLC) is a new automated sizing method when used in non-denaturing conditions and is a powerful mutation detection tool in denaturing conditions. We introduce three possible forensic applications of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::73cfef3bc9402180b5f56c1a2a190a64
https://doi.org/10.1016/s0531-5131(03)01050-1
https://doi.org/10.1016/s0531-5131(03)01050-1
Autor:
Anne Girardet, Tal Anahory, Hervé Dechaud, Samir Hamamah, B. Hédon, Christine Coubes, M Claustres, J. Demaille
Publikováno v:
Molecular Human Reproduction. 9:421-427
We have developed a preimplantation genetic diagnosis (PGD) strategy for Duchenne muscular dystrophy (DMD) allowing the simultaneous amplification of four exons (6, 8, 28 and 32) of the dystrophin gene together with ZFX/ZFY genes for gender determina
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e47d0f8d20195745f03909426fd67416
https://doi.org/10.1093/molehr/gag050
https://doi.org/10.1093/molehr/gag050
Autor:
M. Claustres
Publikováno v:
Andrologie. 11:195-203
La derniere decade a devoile la base genetique de l’absence bilaterale des canaux deferents (ABCD) en demontrant son association avec des mutations dans le gene CFTR, de sorte que, dans la majorite des cas, l’ABCD est maintenant consideree comme
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::199e9518c477c9cd014fc97dd0e018b3
https://doi.org/10.1007/bf03034631
https://doi.org/10.1007/bf03034631
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 8:818-832
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cad78dd53642b214e894d60586ec7e58
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(01)80003-8
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(01)80003-8
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 8:150-157
Resume L’importante heterogeneite allelique de la mucoviscidose represente la principale difficulte pour l’etablissement de son diagnostic genotypique. De nombreuses etudes ont montre pour certaines mutations du gene CFTR des variations de freque
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6783b6e701bfbaa1be4feb7ca7a4c2ac
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(00)00177-9
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(00)00177-9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.