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Autor:
N Casals, J Pié, C H Casale, N Zapater, A Ribes, M Castro-Gago, S Rodriguez-Segade, R J Wanders, F G Hegardt
Publikováno v:
Journal of Lipid Research, Vol 38, Iss 11, Pp 2303-2313 (1997)
A novel two-base deletion in the 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A lyase (HL) gene was found in a Spanish patient with homozygous 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria. Amplification by RT-PCR of the mRNAs showed that the gene was transcribed into
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9dcd6b511bf2491c9100786615636f3b
Autor:
M, Castro-Gago, C, Gómez-Lado, F, Barros-Angueira, M V, Trujillo-Ariza, P, Fuentes-Pita, A M, López-Vázquez, J, Eirís-Puñal
Publikováno v:
Revista de neurologia. 69(12)
The aetiology of autosomal dominant mental retardation type 1, also known as pseudo-Angelman, MBD5-associated neurodevelopmental disorder or MBD5 haploinsufficiency, lies in a microdeletion of chromosome 2q23.1 or in a specific alteration of the MBD5
Autor:
Pablo Díaz, R Pego-Reigosa, Amalia Sánchez-Andrade, Carolina Díez-Morrondo, Vázquez-López Me, M Castro-Gago
Publikováno v:
Reumatología Clínica (English Edition). 12:327-330
Objectives To determine the percentage of Lyme patients with articular manifestations in NW Spain and to know their evolution and response to treatment. Patients A retrospective study (2006–2013) was performed using medical histories of confirmed c
Autor:
Pablo Díaz, Robustiano Pego-Reigosa, A. Sanchez-Andrade, M Castro-Gago, Carolina Díez-Morrondo, Vázquez-López Me
Publikováno v:
Reumatología Clínica. 12:327-330
Resumen Objetivos Determinar el porcentaje de pacientes con clinica articular entre los enfermos de Lyme en el NO de Espana y conocer su evolucion y respuesta al tratamiento. Pacientes Se realizo un estudio retrospectivo (2006-2013) revisando las his
Publikováno v:
Revista de neurologia. 67(1)
Tratamiento de la deficiencia en colina cinasa beta con citicolina.
Autor:
Carmen Gómez-Lado, Jesús Eirís-Puñal, M Castro-Gago, Francisco Barros-Angueira, P Fuentes-Pita, A M López-Vázquez, M V Trujillo-Ariza
Publikováno v:
Revista de Neurología. 69:492
INTRODUCTION: The aetiology of autosomal dominant mental retardation type 1, also known as pseudo-Angelman, MBD5-associated neurodevelopmental disorder or MBD5 haploinsufficiency, lies in a microdeletion of chromosome 2q23.1 or in a specific alterati
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 84, Iss 4, Pp 234-235 (2016)
Autor:
Patrocinio Morrondo, Carolina Díez-Morrondo, Vázquez-López Me, R Pego-Reigosa, M Castro-Gago, Pablo Díaz, Gonzalo Fernández
Publikováno v:
Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
instname
Gaceta Sanitaria, Vol 29, Iss 3, Pp 213-216 (2015)
Gaceta Sanitaria v.29 n.3 2015
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
instname
Gaceta Sanitaria, Vol 29, Iss 3, Pp 213-216 (2015)
Gaceta Sanitaria v.29 n.3 2015
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
Objetivo Valorar la influencia de algunos factores de riesgo sobre la tasa de incidencia de la enfermedad Lyme y describir las principales manifestaciones clínicas de esta. Métodos Se realizó un estudio retrospectivo sobre esta enfermedad (2006-20
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::78bba8a8fd4a9d1c2af7f4d366d753a6
https://hdl.handle.net/10347/22085
https://hdl.handle.net/10347/22085
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 84, Iss 4, Pp 234-235 (2016)
Autor:
David Dacruz, Jesús Eirís-Puñal, M Castro-Gago, P Fuentes-Pita, Carmen Gómez-Lado, A Prieto-Gonzalez
Publikováno v:
Revista de Neurología. 63:11
Introduccion. El estimulador vagal es una alternativa terapeutica en los pacientes con epilepsia refractaria al tratamiento con farmacos antiepilepticos que no son candidatos a cirugia de reseccion. Objetivo. Analizar la eficacia del estimulador vaga