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Clustering of FGFR2 gene mutations inpatients with Pfeiffer and Crouzon syndromes (FGFR2-associated craniosynostoses)

Autor: H. Collmann, Wolfram Kress, C.R. Mueller, B. Halliger-Keller, M. Büsse

Publikováno v: Cytogenetics and cell genetics. 91(1-4)

A cohort of 36 unrelated German patients with craniosynostosis syndromes of the Crouzon and Pfeiffer type were analyzed for FGFR mutations. Mutations in FGFR2 were identified in 25 Crouzon and 5 Pfeiffer syndrome patients, whereas no sequence alterat

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f3d2564cc270c61c5b1e8ec97f39d272
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11173845

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Epilepsy in shunt-treated hydrocephalus

Autor: J Klepper, N Sörensen, H M Strassburg, M Büsse

Publikováno v: Developmental medicine and child neurology. 40(11)

Although epilepsy is commonly associated with shunt-treated hydrocephalus, its relation to the shunting procedure and the criteria identifying postoperative epilepsy remain controversial. Of 283 patients shunted at Wurzburg University Hospital over a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d8ea43324115cf6578b803c56ba457bf
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9881801

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Contents Vol. 91, 2000

Autor: E. Glauner, C. Baldermann, A. Bardhan, Susumu Ohno, A. Mannan, C. Althaus, R. Brauner, E. Schnakenberg, K. Hirschhorn, W. Krone, G. Williams, B.H.F. Weber, K. Sperling, G.A. Rappold, K.R. Held, J.S. Schinfeld, J. Seidel, H. Guedes-Pinto, H. Berninger, O.J. Miller, M. Kämper, M.J. Wakefield, H.L. Schulz, W.K. Holloman, M. Schmidt, M. Krawczak, B. Petersen, S. Kußmann, N. Mah, S. Fröhlich, M. Fellous, Helmut Baitsch, M.L. Houck, T. Bonk, D. Bächner, B. Skawran, L.G. Kömüves, J. Andrich, W. Vogel, T.O. Goecke, Y.-F.C. Lau, P.M. Chou, U. Zechner, N.B. Atkin, V. Beensen, D.K. Lamatsch, andK. Benirschke, H.P. Klinger, A. Rosenthal, T. Dörk, A. Gal, R. Melcher, G. Tariverdian, S. Ebner, P.E. Warburton, W. Schloot, P. Miny, C. Kelbova, J. Neesen, C. Reuter, M.S. Magid, K. Lücke, U. Drews, M. Rosemblatt, W. Jaggernauth, S. Knauf, E. Günther, A. Rump, C. Backsch, B. Gharavi, K. Trenz, M. Stumm, M. Wilda, V. Kalscheuer, S. Stengel-Rutkowski, B. Schröder, R. von Golitschek, H. Bostelmann, J. Schmidtke, U. Klein-Vogler, D. Schlote, J.T. Epplen, L. Walter, T. Grimm, S.S. Wachtel, S.C. Kingswood, M.P. Achary, F. Jaubert, H. Przuntek, C. Steinlein, U. Langenbeck, M. Schöning, W. Kress, H. Enders, A. Schinzel, S. Kümmerle, R. Breuer, B. Levy, I. Nanda, C. Nihoul-Feketé, S. Henschel, K. Schiebel, H. Kehrer-Sawatzki, H.G. Nothwang, H. Stöhr, M. Winkelmann, C. Groß, C.R. Mueller, W. Schempp, P. Kaiser, C. Saft, S.G. Somkuti, N.A. Ellis, M. Gencik, F. Vogel, R. Chaves, P. Schütz, P.R. Papenhausen, H. Neitzel, M. Schartl, R. Werdin, A.P. Singh, A. Epplen, G. Senger, J.H. Tepperberg, L. Setterfield, M.M. Sanz, K. Dreikorn, F. Dechend, A.J. Kersten, T. Liehr, M. Schmid, H. Hameister, A. Alfieri, C. Tyler-Smith, A.T. Kumamoto, S.J. Charter, S. Schubert, C. Dixkens, M. Büsse, S. Balg, U. Grumpelt, L. Salas-Cortés, H. Collmann, B. Vikram, K. Fredga, H.M. Schüler, P. Wieacker, A. Humeny, E. Passarge, M.B. Petersen, K. Kainer, G. Herzberger, J. Meder, S. Röttger, H. Hoehn, S. Jakubiczka, T.M. Dunn, B. Halliger-Keller, W. Mosgoeller, R. Bendix, J.S. Heslop-Harrison, S.K. Bohlander, E.P. Evans, E.M. Bühler, I. Hansmann, R. Toder, M. Mikkelsen, K. Kutsche, D. Schindler, P. Burfeind, T. Haaf, J. Frowein, H.G. Schwarzacher, M. Döbler-Neumann, T. Sharma, B. Eiben, P.H. Yen, N.B. Kardon, J. German, M. Proytcheva, H. Winking, G. Speit, G. Scherer, C. Fischer, K. Eggermann, A. Pomarino, A. Hehr, A. Dufke, E. Reichl, W. Engel, S. Avenarius, P.S. Burgoyne, J.A. Alonzo, T. Schwarzacher, A. Gehrig, T.O. Schulz, J.A.M. Graves, E. Gross, U. Müller, J.C. Iezzoni, U. Mittwoch, S. Fallet, J.J. Pasantes

Publikováno v: Cytogenetic and Genome Research. 91:310-311

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::865bd151f37551cde267ef49a2033538
https://doi.org/10.1159/000056865

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Subject Index Vol. 91, 2000

Autor: H. Kehrer-Sawatzki, G. Williams, H. Berninger, O.J. Miller, K. Dreikorn, F. Dechend, M. Kämper, T. Bonk, V. Beensen, N. Mah, S. Balg, S. Jakubiczka, W. Schloot, I. Hansmann, M. Wilda, D. Schindler, K. Lücke, A. Hehr, G. Herzberger, T. Liehr, H.G. Nothwang, A. Bardhan, S. Henschel, A. Dufke, N.A. Ellis, J.S. Heslop-Harrison, S.K. Bohlander, K. Eggermann, M. Gencik, T.M. Dunn, R. Werdin, L. Setterfield, L. Walter, W. Vogel, M.P. Achary, K. Kainer, M. Schmid, S. Kußmann, R. Bendix, C. Nihoul-Feketé, K. Schiebel, W. Engel, S. Avenarius, B. Gharavi, E. Passarge, G. Tariverdian, H.L. Schulz, K. Trenz, D.K. Lamatsch, J. Frowein, P. Schütz, H. Neitzel, M.S. Magid, C. Steinlein, T. Grimm, J. Meder, T. Dörk, M. Fellous, M. Stumm, G. Senger, J.A. Alonzo, M.B. Petersen, H. Enders, M.L. Houck, S. Kümmerle, U. Grumpelt, R. Chaves, W. Mosgoeller, P.E. Warburton, A.T. Kumamoto, B. Schröder, R. Melcher, P.H. Yen, K. Kutsche, J.T. Epplen, C. Kelbova, H.G. Schwarzacher, D. Schlote, M. Döbler-Neumann, P.M. Chou, R. Brauner, F. Jaubert, J. Neesen, M. Proytcheva, B. Eiben, J. German, C. Reuter, J.J. Pasantes, G. Scherer, H. Winking, Y.-F.C. Lau, U. Zechner, V. Kalscheuer, Susumu Ohno, M. Winkelmann, A. Mannan, W. Jaggernauth, E. Reichl, P.S. Burgoyne, E. Glauner, S. Knauf, H. Przuntek, S.G. Somkuti, U. Müller, C. Baldermann, andK. Benirschke, C. Backsch, A. Gehrig, H. Stöhr, H.P. Klinger, M.M. Sanz, S. Fröhlich, M.J. Wakefield, T.O. Goecke, J.C. Iezzoni, C. Dixkens, M. Büsse, C. Althaus, R. Breuer, B. Levy, I. Nanda, A. Epplen, B. Vikram, E. Schnakenberg, P. Miny, R. Toder, L. Salas-Cortés, C. Groß, F. Vogel, P.R. Papenhausen, E.M. Bühler, A. Rump, U. Langenbeck, M. Schöning, W.K. Holloman, M. Schmidt, A. Alfieri, H. Collmann, S.C. Kingswood, K.R. Held, Helmut Baitsch, P. Burfeind, T. Haaf, J.A.M. Graves, E. Gross, S. Ebner, B.H.F. Weber, T. Sharma, K. Sperling, U. Klein-Vogler, J. Seidel, H. Guedes-Pinto, G. Speit, B. Petersen, J. Schmidtke, K. Hirschhorn, A.P. Singh, M. Krawczak, L.G. Kömüves, B. Halliger-Keller, M. Mikkelsen, N.B. Kardon, C. Fischer, W. Krone, J.S. Schinfeld, A. Schinzel, M. Rosemblatt, S.S. Wachtel, W. Kress, A.J. Kersten, C.R. Mueller, C. Saft, W. Schempp, A. Humeny, J.H. Tepperberg, N.B. Atkin, S. Schubert, H.M. Schüler, P. Wieacker, G.A. Rappold, R. von Golitschek, H. Bostelmann, J. Andrich, S. Röttger, P. Kaiser, M. Schartl, H. Hameister, C. Tyler-Smith, S.J. Charter, K. Fredga, E.P. Evans, H. Hoehn, D. Bächner, B. Skawran, U. Mittwoch, A. Rosenthal, A. Gal, S. Fallet, U. Drews, A. Pomarino, E. Günther, T. Schwarzacher, T.O. Schulz, S. Stengel-Rutkowski

Publikováno v: Cytogenetic and Genome Research. 91:308-309

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::89974e94ddc464ffe59edfbe3dc465f0
https://doi.org/10.1159/000056864

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