Zobrazeno 1 - 10
of 47
pro vyhledávání: '"Møller, L. B."'
Autor:
Szigetvari, P. D. (Peter D.), Muruganandam, G. (Gopinath), Kallio, J. P. (Juha P.), Hallin, E. I. (Erik I.), Fossbakk, A. (Agnete), Loris, R. (Remy), Kursula, I. (Inari), Møller, L. B. (Lisbeth B.), Knappskog, P. M. (Per M.), Kursula, P. (Petri), Haavik, J. (Jan)
Tyrosine hydroxylase (TH) is a multi‐domain, homo‐oligomeric enzyme that catalyses the rate‐limiting step of catecholamine neurotransmitter biosynthesis. Missense variants of human TH are associated with a recessive neurometabolic disease with
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::edd0ae212c1b9abf8672f5505c05d31d
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2019062021531
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2019062021531
Publikováno v:
Bayat, A, Yasmeen, S, Lund, A, Nielsen, J B & Møller, L B 2016, ' Mutational and phenotypical spectrum of phenylalanine hydroxylase deficiency in Denmark ', Clinical Genetics, vol. 90, no. 3, pp. 247–251 . https://doi.org/10.1111/cge.12692
We describe the genotypes of the complete cohort, from 1967 to 2014, of phenylketonuria (PKU) patients in Denmark, in total 376 patients. A total of 752 independent alleles were investigated. Mutations were identified on 744 PKU alleles (98.9%). In t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3062::0196aea61a347600c0b65e58a31f51ef
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/894ade2a-e45d-4fea-9968-0a31a642aef7
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/894ade2a-e45d-4fea-9968-0a31a642aef7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Ahring, K K, Møller, L B & Andersen, J R 2010, ' Phenylketonuria-the effects on quality of life and plasma concentrations of phenylalanine and tyrosine of two different amino-acid-suplementations in different concentrations ', Clinical Nutrition Supplements, vol. 5, no. 2, pp. 101 .
University of Copenhagen
University of Copenhagen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::f69d2ddce8726e8c12bdbc5ae8d99c42
https://curis.ku.dk/portal/da/publications/phenylketonuria--the-effects-on-quality-of-life-and-plasma-concentrations-of-phenylalanine-and-tyrosine-of-two-different-aminoacidsuplementations-in-different-concentrations(e602fce0-c001-11df-825b-000ea68e967b).html
https://curis.ku.dk/portal/da/publications/phenylketonuria--the-effects-on-quality-of-life-and-plasma-concentrations-of-phenylalanine-and-tyrosine-of-two-different-aminoacidsuplementations-in-different-concentrations(e602fce0-c001-11df-825b-000ea68e967b).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hertz, J. M., Østergaard, K., Juncker, I., Pedersen, S., Romstad, A., Møller, L. B., Güttler, F., Dupont, E.
Publikováno v:
European Journal of Neurology; Apr2006, Vol. 13 Issue 4, p385-390, 6p, 2 Charts
Autor:
Van Hove, J. L. K., Steyaert, J., Matthijs, G., Legius, E., Theys, P., Wevers, R., Romstad, A., Møller, L. B., Hedrich, K., Goriounov, D., Blau, N., Klein, C., Casaer, P.
Publikováno v:
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry; Jan2006, Vol. 77 Issue 1, p18-23, 6p, 1 Diagram, 3 Charts, 2 Graphs