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La vitamina D y su receptor. Reflexiones sobre la inusitada tendencia a crear supuestas enfermedades
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 92, Iss 3, Pp 167-168 (2020)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2af0c71729654170a1ed609187313b1e
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 92, Iss 3, Pp 167-168 (2020)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8189c821c7794809a3ae37df9a0fec25
La vitamina D y su receptor. Reflexiones sobre la inusitada tendencia a crear supuestas enfermedades
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 92, Iss 3, Pp 167-168 (2020)
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a64a3a4b2e71a8dba52b4e41b3554ee6
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403319301845
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403319301845
Autor:
L. Hierro, Belén Pérez, S. Roldán, Rosa Navarrete, Celia Medrano, Ana I. Vega, Laura Toledo, M.T. García Silva, Magdalena Ugarte, R. Calvo, María Jesús Ecay, Isidro Vitoria, Celia Pérez-Cerdá, J. C. Cabrera, R. Domingo-Jiménez, I. Arroyo, Elena Martín-Hernández, M. Tomás, M. Girós, Mercedes Martínez-Pardo, S.I. Pascual, L. González G-Solana, I. García Jiménez, María L. Couce, D. Lefeber, L. Martín Viota, F. MártinezBugallo, A. Campo, Mónica Ruiz-Pons, María Serrano
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9505c480b0a3a9ed1e97af291ae443aa
https://doi.org/10.1111/cge.13508/v2/response1
https://doi.org/10.1111/cge.13508/v2/response1
Autor:
Mireia del Toro, Inmaculada Vives-Piñera, Mónica Ruiz-Pons, Teresa Campos, Luis Aldámiz-Echevarría, Mª Concepción García-Jiménez, Olatz Villate, Javier Blasco, Miguel A. Barba Romero, Guillem Pintos-Morell, Ana Mª Marquez, Isidro Vitoria, Raquel Yahyaoui, David Gil, Mª Teresa García Silva, Rocío Puig-Piña, Javier de las Heras, Elena Martín Hernández, Elvira Cañedo, Luis Peña-Quintana, Esmeralda Rodrigues, Pilar Quijada-Fraile, Fernando Andrade, Patricia Correcher, Leticia Ceberio
Publikováno v:
JOURNAL OF PHARMACEUTICAL AND BIOMEDICAL ANALYSIS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
r-IGTP: Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
r-IGTP: Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
Purpose: Salts of phenylacetic acid (PAA) and phenylbutyric acid (PBA) have been used for nitrogen elimination as a treatment for hyperammonaemia caused by urea cycle disorders (UCD). A new analytical method for PBA measurement in urine which helps t
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9f7691847c2acfbc3ffae3e446c2d625
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11063
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11063
Autor:
Andrea Campo, Rosa Navarrete, Mónica Ruiz-Pons, Lucía Martín‐Viota, Celia Medrano, M. Luz Couce, M. Luisa Girós, Luis González-Gutiérrez-Solana, Ignacio Arroyo, M. Jesús Ecay, M. Rosario Domingo‐Jiménez, Celia Pérez-Cerdá, Inmaculada García-Jiménez, Rocío Calvo, Loreto Hierro, Ana I. Vega, Magdalena Ugarte, Susana Roldán, Belén Pérez, M. Teresa García-Silva, Francisco Mártinez‐Bugallo, Dirk Lefeber, J. Cabrera, Miguel Tomás, Mercedes Serrano Gimare, Elena Martín-Hernández, Samuel I. Pascual, Laura Toledo, Isidro Vitoria-Miñana, Mercedes Martínez-Pardo
Publikováno v:
Clinical Genetics, 95, 5, pp. 615-626
CLINICAL GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Clinical Genetics, 95, 615-626
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
CLINICAL GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Clinical Genetics, 95, 615-626
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
The congenital disorders of glycosylation (CDG) are defects in glycoprotein and glycolipid glycan synthesis and attachment. They affect multiple organ/systems, but non-specific symptoms render the diagnosis of the different CDG very challenging. Phos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d246b2c5b6da0c6a3a3f9035627572c8
https://hdl.handle.net/2066/203306
https://hdl.handle.net/2066/203306
Autor:
Jaume Campistol, Judit García-Villoria, Andrés Nascimento, Paz Briones, Ester López-Gallardo, Maria Eugenia Yoldi, Julio Montoya, Jaume Colomer, Mónica Ruiz Pons, Antonia Ribes, Maria Jesús Martinez, Aleix Navarro-Sastre, Maria Unceta, Frederic Tort
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism. 107:409-415
Mitochondrial DNA depletion syndrome (MDS) is a clinically heterogeneous group of mitochondrial disorders characterised by a quantitative reduction of the mitochondrial DNA copy number. Three main clinical forms of MDS: myopathic, encephalomyopathic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dc8d9a4d473f94284c5f9e8b1ce5d466
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.08.018
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.08.018