New insights into CC2D2A -related Joubert syndrome.

Autor: Harion M; Université de Médecine, Sorbonne Université, Paris, France madeleine.harion@aphp.fr.; INSERM UMR 1163, Paris, France.; Service de neuropédiatrie, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France., Qebibo L; Centre de Référence Maladies Rares 'Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet', Paris, Lyon, Lille, France.; Département de Génétique, Hôpital Trousseau, Paris, France., Riquet A; Centre de Référence Maladies Rares 'Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet', Paris, Lyon, Lille, France.; Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Roger Salengro, Lille, France., Rougeot C; Centre de Référence Maladies Rares 'Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet', Paris, Lyon, Lille, France.; Département de Neurologie Pédiatrique et Centre de Référence Déficiences Intellectuelles, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Lyon, France., Afenjar A; Centre de Référence Maladies Rares 'Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet', Paris, Lyon, Lille, France.; Service de Génétique Clinique, Hôpital Trousseau, Paris, France., Garel C; Université de Médecine, Sorbonne Université, Paris, France.; Centre de Référence Maladies Rares 'Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet', Paris, Lyon, Lille, France.; Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital Trousseau, Paris, France., Louha M; Centre de Référence Maladies Rares 'Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet', Paris, Lyon, Lille, France.; Département de Génétique, Hôpital Trousseau, Paris, France., Lacaze E; Service de neuropédiatrie, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Centre de Référence Maladies Rares 'Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet', Paris, Lyon, Lille, France., Audic-Gérard F; Département de Génétique, Hôpital de la Timone, Marseille, France., Barth M; Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, Angers, France., Berquin P; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Nord, Amiens, France., Bonneau D; Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; U771-CNRS6214, UMR INSERM, Angers, France.; School of Medicine, University of Angers, Angers, France., Bourdain F; Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne, France., Busa T; Département de Génétique, Hôpital de la Timone, Marseille, France., Colin E; Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, Angers, France., Cuisset JM; Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Roger Salengro, Lille, France., Des Portes V; Service de Neuropédiatrie, CHU de Lyon, Lyon, France., Dorison N; Service de Neurochirurgie Pédiatrique, Paris, France., Francannet C; Service de génétique clinique, Hopital Hotel Dieu, Clermont-Ferrand, France.; Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et syndromes malformatifs du Sud-Est', Clermont Ferrand, France., Héron B; Service de neuropédiatrie, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France., Laroche C; Pediatrics-CHREC, Limoges University Hospital, Limoges, France., Lebrun M; Service de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire, CHU Hôpital Nord, Saint-Etienne, France., Métreau J; APHP, Service de neurologie pédiatrique, Hôpital Universitaire Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, Paris, Île-de-France, France., Odent S; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.; Equipe Genetique Humaine, UMR 6061 CNRS, Université de Rennes1, Rennes, France., Pasquier L; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Rennes, France., Trujillo YP; Service de Génétique Médicale, Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique - CARGO, Hôpital Civil, Strasbourg, France., Perrin L; Service de Médecine Physique et de Réadaptation Pédiatrique, Hôpital Bellevue, CHU, Saint-Etienne, France., Pinson L; Département de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU Montpellier, Montpellier, France., Rivier F; Neuropédiatrie, CR Maladies Neuromusculaires, CHRU Montpellier, Montpellier, France.; U1046, INSERM, Université Montpellier, Montpellier, France., Sigaudy S; Département de Génétique, Hôpital de la Timone, Marseille, France., Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares Déficiences Intellectuelles de causes rare, FHU TRANSLAD, Dijon, France., Louvier UW; Service de Neurologie Pédiatrique, Montpellier, France., Labayle O; University of Edinburgh, Edinburgh, UK., Rodriguez D; Service de neuropédiatrie, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Centre de Référence Maladies Rares 'Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet', Paris, Lyon, Lille, France.; Universite Paris Diderot, Paris, Île-de-France, France., Valence S; Service de neuropédiatrie, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Centre de Référence Maladies Rares 'Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet', Paris, Lyon, Lille, France.; Centre de Référence Maladies Rares 'Déficience intellectuelle de cause rare et polyhandicap', Paris, France., Burglen L; Centre de Référence Maladies Rares 'Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet', Paris, Lyon, Lille, France.; Département de Génétique, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Developmental Brain Disorders Laboratory, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.

Publikováno v: Journal of medical genetics [J Med Genet] 2023 Jun; Vol. 60 (6), pp. 578-586. Date of Electronic Publication: 2022 Nov 01.

Tremor-like subcortical myoclonus in STXBP1 encephalopathy.

Autor: Loussouarn A; APHP-Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière and Hôpital Armand Trousseau, Paris, France. Electronic address: anna.loussouarn@aphp.fr., Doummar D; APHP-Sorbonne Université, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France; Centre de Référence Neurogénétique, Paris, France., Beaugendre Y; APHP-Sorbonne Université, Département de Neurophysiologie, Hôpital Saint-Antoine, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Paris, France., Bienvenu T; APHP-Centre Université de Paris, Service de génétique et biologie moléculaires, Hôpital Cochin, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Paris, France; INSERM UMR1266, Institut de Psychiatrie et de Neurosciences de Paris, Paris, France., Charles P; APHP-Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière and Hôpital Armand Trousseau, Paris, France; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France., Depienne C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Hufelandstraße 55, 45147 Essen, Germany., Dorison N; APHP-Sorbonne Université, Service de neurochirurgie, Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Paris, France., Heide S; APHP-Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière and Hôpital Armand Trousseau, Paris, France; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France., Héron D; APHP-Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière and Hôpital Armand Trousseau, Paris, France; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France., Ioos C; APHP-Sorbonne Université, Service de neurologie et réanimation pédiatrique, Hôpital Raymond Poincaré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Paris, France., Keren B; APHP-Sorbonne Université, Département de génétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Paris, France., Métreau J; APHP-Sorbonne Université, Service de neuropédiatrie, Hôpital du Kremlin-Bicêtre, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Paris, France., Mochel F; APHP-Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière and Hôpital Armand Trousseau, Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, F-75013 Paris, France., Moutard ML; APHP-Sorbonne Université, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France; Centre de Référence Neurogénétique, Paris, France., Ravelli C; APHP-Sorbonne Université, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France; Centre de Référence Neurogénétique, Paris, France., Apartis E; APHP-Sorbonne Université, Département de Neurophysiologie, Hôpital Saint-Antoine, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Paris, France., Mignot C; APHP-Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière and Hôpital Armand Trousseau, Paris, France; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.

Publikováno v: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society [Eur J Paediatr Neurol] 2021 Sep; Vol. 34, pp. 62-66. Date of Electronic Publication: 2021 Jul 03.

Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.

Autor: Mignot C; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France. cyril.mignot@aphp.fr.; APHP, Hôpital Pitie-Salpetriere, Departement de Genetique et de Cytogenetique; Centre de Reference Deficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Deficience Intellectuelle et Autisme», Paris, France. cyril.mignot@aphp.fr., McMahon AC; European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, Cambridge, UK., Bar C; APHP, Reference Centre for Rare Epilepsies, Necker-Enfants Malades Hospital, Imagine Institute, Paris Descartes University, Paris, France.; INSERM U1163, Imagine Institute, Paris, France.; Paris Descartes University, Paris, France., Campeau PM; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, CHU Sainte-Justine and University of Montreal, Montreal, QC, Canada., Davidson C; European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, Cambridge, UK., Buratti J; APHP, Hôpital Pitie-Salpetriere, Departement de Genetique et de Cytogenetique; Centre de Reference Deficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Deficience Intellectuelle et Autisme», Paris, France., Nava C; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France.; APHP, Hôpital Pitie-Salpetriere, Departement de Genetique et de Cytogenetique; Centre de Reference Deficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Deficience Intellectuelle et Autisme», Paris, France., Jacquemont ML; CHU La Reunion-Groupe Hospitalier Sud Reunion, La Reunion, France., Tallot M; CHU La Reunion-Groupe Hospitalier Sud Reunion, La Reunion, France., Milh M; APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Service de Neurologie Pediatrique, centre de reference deficiences intellectuelles de cause rare, Marseille, France.; Aix Marseille University, INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculte de medecine, Marseille, France., Edery P; Service de Genetique, Centre de Reference Anomalies du Developpement, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Universite Claude Bernard Lyon 1, Bron, France.; Claude Bernard Lyon I University, Lyon, France., Marzin P; APHP, Hôpital Pitie-Salpetriere, Departement de Genetique et de Cytogenetique; Centre de Reference Deficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Deficience Intellectuelle et Autisme», Paris, France., Barcia G; INSERM U1163, Imagine Institute, Paris, France.; Paris Descartes University, Paris, France.; APHP, Service de genetique medicale, Necker- Enfants Malades Hospital, Imagine Institute, Paris Descartes University, Paris, France., Barnerias C; APHP, Unite fonctionnelle de Neurologie, Necker-Enfants Malades Hospital, Imagine Institute, Paris Descartes University, Paris, France., Besmond C; INSERM U1163, Imagine Institute, Paris, France.; Paris Descartes University, Paris, France., Bienvenu T; APHP, Laboratoire de Genetique et Biologie Moleculaires, Hôpital Cochin, HUPC, Paris, France.; Universite Paris Descartes Paris, Institut de Psychiatrie et de Neurosciences de Paris, Inserm U894, Paris, France., Bruel AL; FHU-TRANSLAD, Universite de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France.; INSERM UMR 1231 GAD team, Genetics of Developmental disorders, Universite de Bourgogne-Franche Comte, Dijon, France., Brunga L; Division of Neurology, Department of Paediatrics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, ON, Canada., Ceulemans B; Department of Pediatric Neurology, University Hospital and University of Antwerp, Antwerp, Belgium., Coubes C; Departement de Genetique Medicale, Maladies rares et Medecine Personnalisee, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Cristancho AG; Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA., Cunningham F; European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, Cambridge, UK., Dehouck MB; Centre de Genetique Chromosomique, Hôpital St-Vincent-de-Paul, GHICL, Lille, France., Donner EJ; Division of Neurology, Department of Paediatrics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, ON, Canada., Duban-Bedu B; Centre de Genetique Chromosomique, Hôpital St-Vincent-de-Paul, GHICL, Lille, France., Dubourg C; CHU Rennes, Service de Genetique Moleculaire et Genomique, Rennes, France., Gardella E; Danish Epilepsy Centre Filadelfia, Dianalund, Denmark.; Institute for Regional Health Services, University of Southern Denmark, Odense, Denmark., Gauthier J; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, CHU Sainte-Justine and University of Montreal, Montreal, QC, Canada., Geneviève D; Departement de Genetique Medicale, Maladies rares et Medecine Personnalisee, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; INSERM, U1183, Montpellier, France., Gobin-Limballe S; APHP, Service de genetique medicale, Necker- Enfants Malades Hospital, Imagine Institute, Paris Descartes University, Paris, France., Goldberg EM; Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA., Hagebeuk E; Stichting Epilepsie Instellingen Nederland, SEIN, Zwolle, The Netherlands., Hamdan FF; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, CHU Sainte-Justine and University of Montreal, Montreal, QC, Canada., Hančárová M; Department of Biology and Medical Genetics, Charles University 2nd Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic., Hubert L; INSERM U1163, Imagine Institute, Paris, France.; Paris Descartes University, Paris, France., Ioos C; APHP, University Hospital of Paris ïle-de-France ouest, Raymond Poincare Hospital, Garches, France., Ichikawa S; Department of Clinical Diagnostics, Ambry Genetics, Aliso Viejo, CA, USA., Janssens S; Centre for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, C. Heymanslaan 10, Ghent, Belgium., Journel H; Service de Genetique Medicale, Hôpital Chubert, Vannes, France., Kaminska A; APHP, Department of Clinical Neurophysiology, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France., Keren B; APHP, Hôpital Pitie-Salpetriere, Departement de Genetique et de Cytogenetique; Centre de Reference Deficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Deficience Intellectuelle et Autisme», Paris, France., Koopmans M; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands., Lacoste C; Departement de Genetique Medicale, APHM, Hopital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Laššuthová P; Child Neurology Department, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and Motol Hospital, Prague, Czech Republic., Lederer D; Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Gosselies, Belgium., Lehalle D; FHU-TRANSLAD, Universite de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France.; Unite fonctionnelle de genetique clinique, Centre Hospitalier Intercommunal de Creteil, Creteil, France., Marjanovic D; Danish Epilepsy Centre Filadelfia, Dianalund, Denmark., Métreau J; APHP, Service de neurologie pediatrique, Hôpital Universitaire Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, France., Michaud JL; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, CHU Sainte-Justine and University of Montreal, Montreal, QC, Canada., Miller K; Department of Pediatrics, Albany Medical Center, Albany, NY, USA., Minassian BA; Division of Neurology, Department of Paediatrics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, ON, Canada., Morales J; European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, Cambridge, UK., Moutard ML; APHP, Hôpital Trousseau, service de neuropediatrie, Paris, France.; Sorbonne Universite, GRC n°19, pathologies Congenitales du Cervelet-LeucoDystrophies, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France., Munnich A; INSERM U1163, Imagine Institute, Paris, France.; Paris Descartes University, Paris, France.; APHP, Service de genetique medicale, Necker- Enfants Malades Hospital, Imagine Institute, Paris Descartes University, Paris, France., Ortiz-Gonzalez XR; Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA., Pinard JM; Division of Neuropediatrics, CHU Raymond Poincare (APHP), Garches, France., Prchalová D; Department of Biology and Medical Genetics, Charles University 2nd Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic., Putoux A; Service de Genetique, Centre de Reference Anomalies du Developpement, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Universite Claude Bernard Lyon 1, Bron, France.; Claude Bernard Lyon I University, Lyon, France., Quelin C; Service de Genetique Medicale, CLAD Ouest CHU Hôpital Sud, Rennes, France., Rosen AR; Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA., Roume J; Unite de Genetique Medicale, Centre de Reference des Maladies rares du Developpement (AnD DI Rares), CHI Poissy-St Germain en Laye, Poissy, France., Rossignol E; Departments of Pediatrics and Neurosciences, CHU Sainte-Justine and University of Montreal, Montreal, Canada., Simon MEH; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands., Smol T; Institut de Genetique Medicale, CHRU Lille, Universite de Lille, Lille, France., Shur N; Department of Pediatrics, Albany Medical Center, Albany, NY, USA., Shelihan I; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, CHU Sainte-Justine and University of Montreal, Montreal, QC, Canada., Štěrbová K; Child Neurology Department, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and Motol Hospital, Prague, Czech Republic., Vyhnálková E; Department of Biology and Medical Genetics, Charles University 2nd Faculty of Medicine and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic., Vilain C; Department of Genetics, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, ULB Center of Human Genetics, Universite Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Department of Genetics, Hôpital Erasme, ULB Center of Human Genetics, Universite Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels, Universite Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium., Soblet J; Department of Genetics, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, ULB Center of Human Genetics, Universite Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Department of Genetics, Hôpital Erasme, ULB Center of Human Genetics, Universite Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels, Universite Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium., Smits G; Department of Genetics, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, ULB Center of Human Genetics, Universite Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Department of Genetics, Hôpital Erasme, ULB Center of Human Genetics, Universite Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels, Universite Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium., Yang SP; Clinical Genomics & Predictive Medicine, Providence Medical Group, Dayton, WA, USA., van der Smagt JJ; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands., van Hasselt PM; Department of Metabolic Diseases, Wilhelmina Children's Hospital, University Medical Center, Utrecht, The Netherlands., van Kempen M; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands., Weckhuysen S; Neurogenetics Group, Center of Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium.; Neurology Department, University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium., Helbig I; Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA., Villard L; Aix Marseille University, INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculte de medecine, Marseille, France.; Departement de Genetique Medicale, APHM, Hopital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Héron D; APHP, Hôpital Pitie-Salpetriere, Departement de Genetique et de Cytogenetique; Centre de Reference Deficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Deficience Intellectuelle et Autisme», Paris, France., Koeleman B; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands., Møller RS; CHU Rennes, Service de Genetique Moleculaire et Genomique, Rennes, France.; Danish Epilepsy Centre Filadelfia, Dianalund, Denmark., Lesca G; Service de Genetique, Centre de Reference Anomalies du Developpement, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Universite Claude Bernard Lyon 1, Bron, France.; Claude Bernard Lyon I University, Lyon, France., Helbig KL; Division of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA., Nabbout R; APHP, Reference Centre for Rare Epilepsies, Necker-Enfants Malades Hospital, Imagine Institute, Paris Descartes University, Paris, France.; INSERM U1163, Imagine Institute, Paris, France.; Paris Descartes University, Paris, France., Verbeek NE; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands., Depienne C; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, ICM, Paris, France. christel.depienne@uni-due.de.; IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/Universite de Strasbourg, Illkirch, France. christel.depienne@uni-due.de.; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Essen, Germany. christel.depienne@uni-due.de.

Publikováno v: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2019 Aug; Vol. 21 (8), pp. 1897-1898.

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