Výsledky vyhledávání - "Méndez, Karile"

Reference Values for β-glucosidase and chitotriosidase using dried blood spots in Venezuelan infants

Autor: Miranda, Luís E, Chacín, José A, Chávez, Carlos J, Méndez, Karile, Bracho, Ana, Solís Añez, Ernesto, Bender, Fernanda, Graeft Burin, Maira, Giugliani, Roberto

Publikováno v: Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría, Volume: 79, Issue: 4, Pages: 127-131, Published: DEC 2016

La enfermedad de Gaucher es un trastorno de herencia autosómica recesiva y la enfermedad de depósito lisosomal más frecuente causada por deficiencia de la actividad enzimática de la β-Glucosidasa. Objetivo: establecer valores de referencia de ac

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::b1ac158bc172e81c629bdba012334dff
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06492016000400004&lng=en&tlng=en

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Identificación de la mutación ΔF508 en afectados con íleo meconial

Autor: Morales de Machín, Alisandra, Fernández, Jesús, Delgado, Wilmer, Álvarez, Francisco, Bracho, Ana, Hernández, María Luisa, Solís, Ernesto, Méndez, Karile, Borjas, Lisbeth

Publikováno v: Revista de Obstetricia y Ginecología de Venezuela, Volume: 76, Issue: 1, Pages: 53-59, Published: MAR 2016

Objetivo: Identificar la mutación ΔF508 en pacientes con íleo meconial. Ambiente: En el Instituto de Investigaciones Genéticas de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia. Maracaibo. Métodos: Se estudiaron diez pacientes con ileo meco

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::30e150defbdcf48399b9c2e97d2950c8
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0048-77322016000100006&lng=en&tlng=en

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C677T polymorphism of the methylentetrahydrofolate reductase gene in mothers of children affected with neural tube defects

Autor: Morales de Machín, Alisandra, Méndez, Karile, Solís, Ernesto, Borjas de Fajardo, Lisbeth, Bracho, Ana, Hernández, María Luisa, Negrón, Aimara, Delgado, Wilmer, Sánchez, Yanira

Publikováno v: Investigación Clínica, Volume: 56, Issue: 3, Pages: 284-295, Published: SEP 2015

Los defectos del tubo neural (DTN) son las alteraciones congénitas más frecuentes del sistema nervioso central. El mecanismo de transmisión hereditario de los DTN aislados es multifactorial, se debe a la interacción de factores ambientales y gen�

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::fa7432c69c71ee6ad38e82f68a830be6
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332015000300006&lng=en&tlng=en

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