Zobrazeno 1 - 10
of 124
pro vyhledávání: '"Málaga Ignacio"'
Autor:
Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Phelan-McDermid syndrome (PMS, OMIM# 606232) results from either different rearrangements at the distal region of the long arm of chromosome 22 (22q13.3) or pathogenic sequence variants in the SHANK3 gene. SHANK3 codes for a structural protein that p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/45e2ed9b52f940b0bd31664eea90cf57
Publikováno v:
In Pediatric Neurology July 2023
Autor:
Avila, Adrian1,2 (AUTHOR), Málaga, Ignacio1,2 (AUTHOR), Sirsi, Deepa2,3 (AUTHOR), Kayani, Saima2,3 (AUTHOR), Primeaux, Sharon1,2 (AUTHOR), Kathote, Gauri A.1,2 (AUTHOR), Jakkamsetti, Vikram1,2 (AUTHOR), Kallem, Raja Reddy4 (AUTHOR), Putnam, William C.4,5 (AUTHOR), Park, Jason Y.6 (AUTHOR), Shinnar, Shlomo7 (AUTHOR), Pascual, Juan M.1,2,3,8,9 (AUTHOR) Juan.Pascual@utsouthwestern.edu
Publikováno v:
Scientific Reports. 6/2/2023, Vol. 13 Issue 1, p1-11. 11p.
Autor:
Málaga, Ignacio1 (AUTHOR), Avila, Adrian1 (AUTHOR), Primeaux, Sharon1 (AUTHOR), Kallem, Raja Reddy2 (AUTHOR), Roe, Charles R.1 (AUTHOR), Putnam, William C.2,3 (AUTHOR), Park, Jason Y.4 (AUTHOR), Shinnar, Shlomo5 (AUTHOR), Ahn, Chul6 (AUTHOR), Pascual, Juan M.1,7,8,9 (AUTHOR) Juan.Pascual@utsouthwestern.edu
Publikováno v:
Scientific Reports. 3/1/2023, Vol. 13 Issue 1, p1-10. 10p.
Autor:
Alcantud, Alberto, Aguilera-Albesa, Sergio, Alvarez Demanuel, Diana, Alvarez Molinero, Mireia, Aquino Fariña, Lourdes, Arrabal, Luisa, Arriola-Pereda, Gema, Aznar-Laín, Gemma, Benavides-Medina, Maite, Bermejo, Teresa, Blanco-Lago, Raquel, Caballero, Eva, Calvo, Rocío, Camacho Salas, Ana, Conejo-Moreno, David, Delgadillo-Chilavert, Verónica, Elosegi-Castellanos, Amagoia, Esteban Canto, Vanesa, Fernández-Ramos, Joaquín, Garcia-Puig, Montserrat, García-Ribes, Ainhoa, Gómez-Martín, Hilario, Gonzalez-Barrios, Desire, González-Gutiérrez-Solana, Luis, Jimena-Garcia, Sara, Jiménez-Legido, María, Juliá-Palacios, Natalia, López-Laso, Eduardo, Martí-Carrera, Itxaso, Martínez González, Marta, Martín-Viota, Lucía, Mattozi, Simone, Maqueda-Castellote, Elena, Mendibe, Maria D M, Mora-Ramírez, Maria D, Muñoz-Cabello, Beatriz, Navarro-Morón, Juan, Nunes-Cabrera, Tania, Orellana, Gabriela, Pujol-Soler, Berta, Querol, Luis, Ramírez, Alfredo, Rodriguez-Lucenilla, Maria I, Ruiz, Cesar, Soto-Insuga, Víctor, Toledo Bravo de Laguna, Laura, Turon-Viñas, Eulàlia, Vázquez-López, Maria, Villar-Vera, Cristina, Armangue, Thaís *, Olivé-Cirera, Gemma, Martínez-Hernandez, Eugenia, Sepulveda, Maria, Ruiz-Garcia, Raquel, Muñoz-Batista, Marta, Ariño, Helena, González-Álvarez, Veronica, Felipe-Rucián, Ana, Jesús Martínez-González, Maria, Cantarín-Extremera, Veronica, Concepción Miranda-Herrero, Maria, Monge-Galindo, Lorena, Tomás-Vila, Miguel, Miravet, Elena, Málaga, Ignacio, Arrambide, Georgina, Auger, Cristina, Tintoré, Mar, Montalban, Xavier, Vanderver, Adeline, Graus, Francesc, Saiz, Albert, Dalmau, Josep **
Publikováno v:
In The Lancet Neurology March 2020 19(3):234-246
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Málaga, Ignacio *, Sánchez-Carpintero, Rocío, Roldán, Susana, Ramos-Lizana, Julio, García-Peñas, Juan José
Publikováno v:
In Anales de Pediatría (English Edition) December 2019 91(6):415-415
Autor:
Málaga, Ignacio, Sánchez-Carpintero, Rocío, Roldán, Susana, Ramos-Lizana, Julio, García-Peñas, Juan José
Publikováno v:
In Anales de Pediatria December 2019 91(6):415-415
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.