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Autor:
SM Luporini, FM Barbosa, P Bruniera, M Pizza, ML Borsato, TC Bortolheiro, ICO Hegg, NS Nakata, GS Rodrigues, LMG Coelho
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S492-S493 (2023)
Introdução: A Anomalia de May-Hegglin (AMH) é uma rara condição genética autossômica dominante relacionada a mutações no gene MYH9 que codifica a cadeia pesada da miosina não muscular IIA (NMMHC-IIA). Esse defeito compõe um espectro de dis
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https://doaj.org/article/59feecf296ce4750a0ac1a28dfe0fca3
Autor:
GS Rodrigues, LMG Coelho, NS Nakata, ML Borsato, M Pizza, P Bruniera, ICO Hegg, SM Luporini, FM Barbosa
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S596-S597 (2023)
Introdução: A Leucemia Transitória da Síndrome de Down (LT-SD) é uma doença mieloprofilerativade caráter transitório e com mielopoise anormal em recém-nascidos portadores de SD ou mosaicismo do cromossomo 21. Estima-se que ocorre em cerca de
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https://doaj.org/article/ec4c92e071754146ab5169215c7ed1af
Autor:
SM Luporini, TC Bortolheiro, FM Barbosa, ICO Hegg, M Pizza, ML Borsato, GS Rodrigues, P Bruniera
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S602- (2023)
Introdução: Anomalia de Pelger-Hüet (APH) familiar é uma doença benigna autossômica dominante, caracterizada por hipolobulação nuclear de granulócitos, causada por mutação no gene LBR (receptor da lâmina B). LBR é uma proteína de arcabo
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https://doaj.org/article/a36e6f7a814047599e4a779af69c285c
Autor:
AA Araujo, SM Luporini, FM Barbosa, ICO Hegg, M Pizza, ML Borsato, LMH Coelho, N Saori, P Bruniera
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S600- (2023)
Introdução: Disceratose Congênita (DC) é uma síndrome de falência da medula óssea caracterizada clinicamente pela tríade de distrofia ungueal, pigmentação reticular da pele, e leucoplaquia oral e está associada a alto risco de desenvolver
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https://doaj.org/article/dfb9891fe5274c33a4c8ed78624c75e4
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S601-S602 (2023)
Introdução: Entre as trombocitopenias congênitas, há um grupo de doenças causadas por um defeito no gene MYH9, localizado no cromossomo 22q12-13 que codifica a cadeia pesada da miosina não muscular IIA. Em plaquetas ela é a principal isoforma
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https://doaj.org/article/b0871bd459a147c4a5186cdc35f2c21f
Autor:
E. Bartolini, E. Borgogni, M. Bruttini, A. Muzzi, M. Giuliani, S. Iozzi, R. Petracca, M. Martinelli, S. Bonacci, S. Marchi, C. Brettoni, C. Donati, G. Torricelli, S. Guidotti, M. Domina, C. Beninati, G. Teti, F. Felici, R. Rappuoli, F. Castellino, G. Del Giudice, V. Masignani, M. Pizza, D. Maione
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-12 (2020)
4CMenB is an approved multi-component vaccine against Serogroup B meningococcus. Here the authors develop a protein microarray for three major 4CMenB antigenic components (fHbp, NHBA and NadA) and describe antibody repertoires in sera from vaccinated
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https://doaj.org/article/4d17db449f7f4c719c7020da2ad12e49
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 43, Iss , Pp S274-S275 (2021)
Introdução: Disceratose congênita (DC) é uma síndrome de falência da medula óssea caracterizada clinicamente pela tríade de distrofia ungueal, pigmentação reticular da pele, e leucoplaquia oral e está associada a alto risco de desenvolver
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https://doaj.org/article/6c9f9ff413d44f95b289d4bc3608376b
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 43, Iss , Pp S273- (2021)
Introdução: A Doença Falciforme (SS) é considerada de maior risco para vasculopatias crônicas em SNC culminando, geralmente, com eventos de acidente vascular cerebral isquêmico (AVCI). Ocorrem lesões das grandes artérias do círculo de Willis
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https://doaj.org/article/2a7e64911b8c47a583ab4f34e64808f5
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 43, Iss , Pp S273-S274 (2021)
Introdução: Os infartos cerebrais em indivíduos com doença falciforme (DF), em geral diferem da etiologia da população geral, pois devem-se a hemodinâmica cerebral alterada em função da hemólise crônica, baixas concentrações de hemoglobi
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https://doaj.org/article/f73bad00bd3b43fe833fbd67e6e754ef
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 43, Iss , Pp S281-S282 (2021)
Introdução: Telômeros são estruturas nucleoproteicas localizadas nas extremidades dos cromossomos cuja função é manter a integridade genômica. Mutações em genes da telomerase ou em genes envolvidos na homeostase telomérica determinam encur
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https://doaj.org/article/9c15966ad3ab4e4dbee89945f55a22a9