Zobrazeno 1 - 10
of 250
pro vyhledávání: '"M, Magner"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
S. Mazurová, M. Tesařová, M. Magner, H. Houšťková, H. Hansíková, J. Augustínová, V. Tomek, A. Vondráčková, J. Zeman, Tomáš Honzík
Publikováno v:
Prague Medical Report, Vol 114, Iss 3, Pp 139-153 (2013)
Barth syndrome is an X-linked recessive disorder that is caused by mutations in Taffazin gene (TAZ), leading to severe cardiolipin deficiency which results in respiratory chain dysfunction. Barth syndrome is characterized by cardiomyopathy, neutropen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ce4a4c1e136f4b9db89c3bd04fa57b72
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
L, Dvorakova, H, Vlaskova, A, Sarajlija, D P, Ramadza, H, Poupetova, E, Hruba, A, Hlavata, V, Bzduch, K, Peskova, G, Storkanova, B, Kecman, M, Djordjevic, I, Baric, K, Fumic, I, Barisic, M, Reboun, J, Kulhanek, J, Zeman, M, Magner
Publikováno v:
Clinical genetics. 91(5)
Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome, MPS II, OMIM 309900) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of iduronate-2-sulfatase (IDS). We analyzed clinical and laboratory data from 44 Slavic patients with this disease. In
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c512e296d88ada73c15b14d4862bbb68
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27883178
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27883178
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.