Zobrazeno 1 - 10
of 262
pro vyhledávání: '"M, Lerone"'
Autor:
Andrea D. Praticò, S. Di Tommaso, Angelo Selicorni, Giovanni Abbadessa, Andrea Bartuli, Cristiano Simone, Daria Carmela Loconte, Y. Yu, Francesco Susca, Rosanna Bagnulo, A De Luisi, Carlotta Ranieri, Martino Ruggieri, Valentina Grossi, M. Lerone, Nicoletta Resta, Alessia Peserico, Daniela Melis, Brian Schwartz, Giovanna Forte, Paola Sanese
Publikováno v:
Neurogenetics
Postzygotic mutations of the PIK3CA [phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha] gene constitutively activate the PI3K/AKT/mTOR pathway in PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) patients, causing congenital mosaic tissu
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Prenatal diagnosis. 29(12)
To review prevention data for hemoglobinopathies from Latium, a large Italian region with a considerable immigrant population and with a well-established regional prevention program.All data pertaining to population screening for hemoglobinopathies i
Publikováno v:
Hemoglobin. 21:495-497
(1997). HB Siirt [β27(β9)ALA→GLY]: A New, Electrophoretically Silent, Hemoglobin Variant. Hemoglobin: Vol. 21, No. 6, pp. 495-497.
Publikováno v:
Haematologica. 87(12)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
The ectodermal dysplasias (EDs) are a large and complex nosologic group of diseases; more than 170 different pathologic clinical conditions have been identified. Despite the great number of EDs described so far, few causative genes have been identifi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::307c016c3b1532e95696fd215f0a2d1c
http://hdl.handle.net/2318/92761
http://hdl.handle.net/2318/92761
Autor:
I, Bianco, M, Lerone, E, Foglietta, G, Deidda, M P, Cappabianca, L, Morlupi, D, Ponzini, P, Grisanti, P, Di Biagio, A, Amato, M, Mezzabotta, B, Graziani
Publikováno v:
Haematologica. 82(5)
beta thalassemia intermedia has its origins in compound heterozygosity for many different beta thal defects or in an interaction of a beta thal defect with altered alpha cluster. Two specific genetic associations (beta thal/beta(+) -101 C--T and beta
Autor:
I, Bianco, M P, Cappabianca, E, Foglietta, M, Lerone, G, Deidda, L, Morlupi, P, Grisanti, D, Ponzini, S, Rinaldi, B, Graziani
Publikováno v:
Haematologica. 82(3)
Current application of molecular biology techniques to the study of the DNA of globin genes has confirmed the existence of silent alpha and beta thalassemias; which had already been reported on the basis of red blood cell parameters and family studie