Characterization of the myotonic dystrophy region predicts multiple protein isoform–encoding mRNAs

Autor: G. Jansen, M. Mahadevan, C. Amemiya, N. Wormskamp, B. Segers, W. Hendriks, K. O'Hoy, S. Baird, L. Sabourin, G. Lennon, P.L. Jap, D. Iles, M. Coerwinkel, M. Hofker, A. V. Carrano, P. J. de Jong, R. G. Korneluk, B. Wieringa

Publikováno v: Nature Genetics. 1:261-266

The mutation underlying myotonic dystrophy (DM) has been identified as an expansion of a polymorphic CTG-repeat in a gene encoding protein kinase activity. Brain and heart transcripts of the DM-kinase (DMR-B15) gene are subject to alternative RNA spl

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::312b9b31c9cf2cd0cc871c69f9f19e79
https://doi.org/10.1038/ng0792-261

Sublocalization of the synovial sarcoma-associated t(X;18) chromosomal breakpoint in Xp11.2 using cosmid cloning and fluorescence in situ hybridization

Autor: B, de Leeuw, R F, Suijkerbuijk, M, Balemans, R J, Sinke, B, de Jong, W M, Molenaar, A M, Meloni, A A, Sandberg, M, Geraghty, M, Hofker

Publikováno v: Oncogene. 8(6)

In a previous study we localized the synovial sarcoma-associated t(X;18)(p11;q11) breakpoint within the ornithine aminotransferase-like 1 (OATL1) cluster on the X chromosome. This localization was delineated from both somatic cell hybrid and fluoresc

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::31b1cf47213f06c9cfab3dae003389f2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8389029

European Lipoprotein Club: Report of the 20th Annual Conference, Tutzing, 8-11 September 1997

Autor: (Tampere), Aalto-Setaalaa, K., (Paris), P. Benlian, (Cambridge), D. Bowyer, (Leiden), M. Hofker, (Geneva), R. W. James, (Prague), R. Poledne, (Marburg), A. Steinmetz

Publikováno v: Atherosclerosis; 1998, Vol. 137 Issue: 1 p223-229, 7p

Abstracts of Selected Posters

Autor: R. Albanese, J. L. Antoine, B. Dutrillaux, T. Ashley, L. Avivi, I. Kariv, C. Barigozzi, L. Baratelli, S. Profeta, C. R. Bartram, A. de Klein, A. Hagemeijer, G. Grosveld, D. Bootsma, Michael D. Bennett, J. B. Smith, J. P. Ward, J. S. Heslop-Harrison, N. Blin, M. Kopun, C. H. C. M. Buys, T. Koerts, A. Y. van der Veen, L. de Leij, M. V. Civitelli, E. Capanna, J. Couturier, U. Arnason, N. Mandahl, N. Créau-Goldberg, C. Turleau, C. Cochet, J. de Grouchy, A. J. J. Dietrich, J. D. A. Delhanty, H. A. Mazzullo, H. M. G. Cooke, A. Dotan, M. E. Dresser, M. J. Moses, E. P. Evans, P. B. Burgoyne, M. Ferraro, P. Lavia, C. Fonatsch, H. H. Kirchner, A. Pajunk, M. Schaadt, H. Burrichter, V. Diehl, J. H. Ford, C. G. Roberts, B. Friebe, R. Vogel, M. Friedländer, R. Gamperl, E. Amtmann, H. Pfister, E. Gebhart, H. Wagner, P. Goetz, A. C. Chandley, R. M. Speed, V. J. Goyanes, J. B. Schvartzman, U. Graeven, H. J. Weh, D. K. Hossfeld, I. M. Greenblatt, U. Gripenberg, V. Söderlund, C. Wahlberg, L. Blomqvist, M. R. Guichaoua, D. Delafontaine, J. L. Taillemite, J. M. Luciani, T. Naaf, D. Grunert, M. Schmid, H. Hameister, K. Sperling, A. Hamers, P. Jongbloet, G. Peeters, J. Geraedts, B. Hartley-Asp, W. K. Heneen, L. Hens, M. Kirsch-Volders, C. Susanne, E. W. Herbst, H. Winking, C. P. Claussen, B. Putz, D. Sellin, U. Kolbus, A. Gropp, M. D. Bennett, C. Heyting, F. Koperdraad, E. J. W. Redeker, G. Holmquist, M. Goldman, Halina Jaworska, R. Johannisson, B. Kerem, R. Goitein, C. Richier, M. Marcus, H. Cedar, H. Koch, H. Hoehn, Manfred Kubbies, Peter S. Rabinovitch, W. Kunz, G. Franz, J. R. Lacadena, M. C. Cermeno, J. Orellana, J. L. Santos, F. Lemeunier, C. Derbin, C. C. Lin, D. I. Hoar, J. J. Hoo, H. C. Macgregor, S. Sims, H. A. Horner, P. Pellatt, J. M. Mackay, D. P. Fox, P. W. Brunt, A. W. Johnston, R. E. Magenis, J. Chamberlin, L. Allen, D. Tomar, S. Olson, T. Donlon, P. Marlekaj, A. Balcini, A. Fantoni, A. de Capoa, T. Martinsson, B. Dahllöf, G. Levan, S. Matsukuma, T. Utakoji, J. del Mazo, J. Avila, D. A. Miller, S. I. Feinstein, O. J. Miller, T. Morita, C. Delarbre, G. Gachelin, P. Kourilsky, K. Moritz, K. Moriwaki, N. Miyashita, H. T. Imai, C. H. Wang, F. Bonhomme, M. Murer-Orlando, A. C. Peterson, H. Neitzel, J. Bogenberger, F. Fittler, M. Gaenge, C. Schulze, H. Nietzel, F. Nürnberger, H. Höhn, G. J. B. van Ommen, F. Baas, A. C. Arnberg, P. L. Pearson, J. J. M. De Vijilder, E. Bakker, M. Hofker, M. C. Wapenaar, J. M. Parrington, L. F. West, S. Povey, F. Pasquali, R. Casalone, P. Bernasconi, J. Paul, U. Froster-Iskenius, E. Schwinger, W. Moje, P. O. Pearson, G. C. Beverstock, H. Veenema, J. J. v.d Kamp, E. Petitpierre, J. Philip, C. Lundsteen, M. van der Ploeg, A. C. van Prooijen-Knegt, J. G. J. Bauman, P. van Duijn, M. J. Puertas, A. de la Pena, B. Estades, F. Merino, S. R. V. Rao, K. Vasantha, B. K. Thelma, R. C. Juyal, S. C. Jhanwar, Ch Ratomponirina, A. Hamilton, Y. Rumpler, M. Moses, D. Raveh, A. Ben-Zeoev, C. A. Redi, S. Garagna, C. N. R. Italy, M. Robert-Nicoud, I. Streichhan, E. Möhr, R. Westermann, U. Grossbach, P. Sandberg, A. Levan, Mireille Schäfer, W. Schempp, J. M. J. C. Scheres, T. W. J. Hustinx, R. S. G. Holdrinet, R. R. Tice, T. Schwarzacher, R. A. Finch, J. B. Searle, T. Sharma, S. Sen, N. Cheong, E. Siebert, J. Loidl, R. M. Slater, J. de Kraker, P. A. Voute, J. F. M. Delemarre, D. F. C. M. Smeets, A. P. T. Smits, E. Solleder, B. Inglin, B. Geile, I. Somssich, E. Schwarz, G. Speit, K. Mehnert, W. Vogel, A. Stahl, M. Hartung, M. Devictor, M. Guichaoua, C. Stoll, M.-P. Roth, B. Dott, A. Tabor, M. Madsen, N. Tommerup, W. Traut, F. Chavin-Colin, C. Junien, M. Vekemans, D. Esseltine, W. Venegas, Cl Lasne, I. Chouroulinkov, F. Vidal, J. Navarro, C. Templado, J. Egozcue, E. Viegas-Péquignot, B. Malfoy, E. Taillandier, M. Leng, Y. Viinikka, H. Spielmann, S. Boldin, V. T. Volobouev, G. C. Webb, E. Krumins, R.-D. Wegner, E.-L. Lüdtke, A. Weith, M. Westerman, R. Thomson, A. Sinclair, Y. Z. Yacobi, M. Feldman, J. S. Yoon

Publikováno v: Chromosomes Today ISBN: 9789401091657

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::23fdbb7cf8ba0bed1e0e35c4d48712f5
https://doi.org/10.1007/978-94-010-9163-3_26

Close linkage of the locus for X chromosome-linked severe combined immunodeficiency to polymorphic DNA markers in Xq11-q13

Autor: S. Malcolm, Roland J. Levinsky, I. Oberlé, Marianne Debré, Claude Griscelli, B. Arveiler, G de Saint Basile, Anne-Marie Fischer, M Hofker, Yu-Lung Lau

Publikováno v: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 84(21)

The gene for X chromosome-linked severe combined immunodeficiency (SCID), a disease characterized by a block in early T-cell differentiation, has been mapped to the region Xq11-q13 by linkage analysis with restriction fragment length polymorphisms. H

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e841c64e3693c1a6d07d0fdbe39c7a70
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3478714