Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"M, Doussau de Bazignan"'
Publikováno v:
Human Genetics. 74:185-187
Hypomelanosis of Ito (incontinentia pigmenti achromians), a sacrococcygeal complex dysembryoma, seizures, severe cerebral lesions, mental retardation, chorioretinal atrophy, hemihypotrophy of the body, and skeletal anomalies are reported in a female
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b271386927a8c4aba701ea9521aa0daa
https://doi.org/10.1007/bf00282090
https://doi.org/10.1007/bf00282090
Publikováno v:
Annales de genetique. 28(2)
A 45,X/46,X,r(X) mosaicism was observed in an incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger form) female patient, with mental retardation, short stature, and minor dysmorphisms. This observation is compatible with the regional assignment of the incontinen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::035ca2837d5ddd93fc93c6c14f9836e6
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3876068
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3876068
Autor:
J, de Grouchy, A, Gompel, Y, Salomon-Bernard, F, Kuttenn, H, Yaneva, J B, Paniel, M, Le Merrer, M, Roubin, M, Doussau de Bazignan, C, Turleau
Publikováno v:
Annales de genetique. 28(3)
The embryonic testicular regression syndrome associated with severe mental retardation is reported in three 46,XY sibs each of whom has a 46,XY chromosome complement. A fourth sib, a sister, also is severely retarded mentally; her chromosome compleme
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::032ee32b55de5fc912b51d2300ea6601
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3879148
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3879148
Publikováno v:
Annales de genetique. 19(1)
A previously reported male infant having died at 4 months, was considered trisomic Cp, his mother being carrier of balanced translocation t(Cp-;Bq +). Reexamination of the chromosome complement after R-banding showed the translocation to be t(4;10)(q
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::20c360e852d7a053fb70add7e2f96799
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1084125
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1084125
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Annales de genetique [Ann Genet] 1985; Vol. 28 (2), pp. 86-9.
Publikováno v:
Annales de genetique [Ann Genet] 1976 Mar; Vol. 19 (1), pp. 61-4.