Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

CONGENITAL MYOPATHIES (CNM)

Autor: M. Annoussamy, A. Grangé, C. Lilien, V. Chê, D. Duchêne, T. Gidaro, A. Behin, J. Baets, A. D'Amico, null Daron, M. Bitoun, K. Paradis, L. Thielemans, S. Van Rooijen, L. Servais

Publikováno v: Neuromuscular Disorders. 28:S73

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::849bf7cc2af0ef35bc9004b950b073b6
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.06.174

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Recessive RYR1 mutations cause unusual congenital myopathy with prominent nuclear internalization and large areas of myofibrillar disorganization

Autor: J A, Bevilacqua, N, Monnier, M, Bitoun, B, Eymard, A, Ferreiro, S, Monges, F, Lubieniecki, A L, Taratuto, A, Laquerrière, K G, Claeys, I, Marty, M, Fardeau, P, Guicheney, J, Lunardi, N B, Romero

Publikováno v: Neuropathology and Applied Neurobiology
Neuropathology and Applied Neurobiology, Wiley, 2011, 37 (3), pp.271-84. ⟨10.1111/j.1365-2990.2010.01149.x⟩
Neuropathology and Applied Neurobiology, 2011, 37 (3), pp.271-84. ⟨10.1111/j.1365-2990.2010.01149.x⟩

International audience; AIMS: To report the clinical, pathological and genetic findings in a group of patients with a previously not described phenotype of congenital myopathy due to recessive mutations in the gene encoding the type 1 muscle ryanodin

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::1b12c36ecadc22190a7ef1cdfc235886
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00639292