Zobrazeno 1 - 10
of 23
pro vyhledávání: '"M, Abreu González"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M. Abreu-González, C. García-Delgado, A. Cervantes, A. Aparicio-Onofre, R. Guevara-Yáñez, R. Sánchez-Urbina, M. P. Gallegos-Arreola, A. Luna-Angulo, F. J. Estrada, V. F. Morán-Barroso
Publikováno v:
Case Reports in Genetics, Vol 2013 (2013)
Chromosomal abnormalities that result in genomic imbalances are a major cause of congenital and developmental anomalies. Partial duplication of chromosome 3q syndrome is a well-described condition, and the phenotypic manifestations include a characte
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1b995f1c27b94acea0ba53d9932a67ea
Autor:
C. Azotla-Vilchis, Consuelo Salas-Labadía, Carola Durán-McKinster, M. Abreu-González, V. Ulloa-Avilés, Patricia Pérez-Vera, J.C. Cifuentes-Goches, V. Del Castillo-Ruiz, C.E. Villarroel, P. Navarrete-Meneses, L. Márquez-Quiroz, G. Garza-Mayén, Esther Lieberman-Hernández
Publikováno v:
European journal of medical genetics. 64(5)
Temple syndrome (TS14) can be originated by maternal uniparental disomy (UPD(14)mat), paternal deletion, or epimutation, leading to disturbances in 14q32.2 imprinted region. The most frequent phenotypic manifestations are prenatal and postnatal growt
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e55d66f8325e5efa1f8f7d40bdfafc43
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33746039
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33746039
Autor:
Sara Guillén-López, Marcela Vela-Amieva, Miguel Angel Alcántara-Ortigoza, Rehotbevely Barrientos-Ríos, Susana Monroy-Santoyo, A. González-del Angel, Cynthia Fernández-Lainez, Isabel Ibarra-González, M. Abreu-González
Publikováno v:
Clinical Genetics. 88:62-67
The mutational spectrum of the phenylalanine hydroxylase gene (PAH) in Mexico is unknown, although it has been suggested that PKU variants could have a differential geographical distribution. Genotype-phenotype correlations and genotype-based predict
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f29ae45fb903986e24ef924e5b46c94a
https://doi.org/10.1111/cge.12444
https://doi.org/10.1111/cge.12444
Autor:
F, Flores Ramírez, M, Abreu González, C, García Delgado, A, Aparicio Onofre, R, Guevara Yáñez, R, Sánchez Urbina, T, Murguía Peniche, M A, Ramírez-Ortíz, D, Ibarra Ríos, R I, Ortiz de Luna, A B, Cervantes Peredo, V F, Morán Barroso
Publikováno v:
Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 21(4)
We describe a patient who had multiple malformations including ventriculomegaly, colpocephaly, corpus callosum, cerebellum and vermix hypoplasia, optic nerve hypoplasia, corneal opacity and congenital heart disease in whom a trisomy 1q32-qter and mon
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::baeb516759bf06146639b50402107d1b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21290965
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21290965
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.