Zobrazeno 1 - 10
of 50
pro vyhledávání: '"Lysosome function"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Biomolecules, Vol 11, Iss 10, p 1412 (2021)
Batten disease is a devastating, childhood, rare neurodegenerative disease characterised by the rapid deterioration of cognition and movement, leading to death within ten to thirty years of age. One of the thirteen Batten disease forms, CLN5 Batten d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/74b179507b184d9c97a40dbf54c81f06
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1980 Sep 01. 77(9), 5385-5389.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/9336
Autor:
Oates, Peter J., Touster, Oscar
Publikováno v:
The Journal of Cell Biology, 1978 Oct 01. 79(1), 217-234.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/1608515
Autor:
Pieroni, Maurizio, Moon, James C, Arbustini, Eloisa, Barriales-Villa, Roberto, Camporeale, Antonia, Vujkovac, Andreja Cokan, Elliott, Perry M, Hagege, Albert, Kuusisto, Johanna, Linhart, Aleš, Nordbeck, Peter, Olivotto, Iacopo, Pietilä-Effati, Päivi, Namdar, Mehdi
Publikováno v:
Journal of the American College of Cardiology, Vol. 77, No 7 (2021) pp. 922-936
Fabry disease (FD) is a rare X-linked inherited lysosomal storage disorder caused by deficient α-galactosidase A activity that leads to an accumulation of globotriasylceramide (Gb3) in affected tissues, including the heart. Cardiovascular involvemen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1400::96b823d33e8dd6c54c6259113d80f956
https://archive-ouverte.unige.ch/unige:159967
https://archive-ouverte.unige.ch/unige:159967
Autor:
Yan-Jun Wan, Xiao-Meng Shi, Yang Liu, Zhiyong Du, Xiao-Min Song, Li-Chao Wang, Kechun Liu, Xiao-Wen Zhang, Dan Liu, Ming-Bo Zhao, Liwen Han, Qing Xia, Yi Qian, Heng Yang, Yong Jiang, Li-Xi Liao, Peng-Fei Tu, Ke-Wu Zeng
Publikováno v:
Theranostics
Background: Histone post-translational modifications (PTMs) are involved in various biological processes such as transcriptional activation, chromosome packaging, and DNA repair. Previous studies mainly focused on PTMs by directly targeting histone-m
Autor:
Alroy,Joseph, Lyons,Jeremiah A.
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Volume: 2, Article number: e130001, Published: 15 JUL 2019
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening v.2 2014
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
Instituto Genética para Todos (IGPT)
instacron:IGPT
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening v.2 2014
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
Instituto Genética para Todos (IGPT)
instacron:IGPT
Lysosomal storage diseases are a group of inherited and acquired disorders. They are characterized by interruption of recycling of cellular and extracellular molecules. Clinically, they are presented as developmental and neurological symptoms similar
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3792176668071a95a9b75f5176991b43
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2326-45942014000100401&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2326-45942014000100401&lng=en&tlng=en
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.