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pro vyhledávání: '"Lysosomal deposit disorders"'
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Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
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As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças herdáveis causadas pela ausência ou deficiência das enzimas lisossômicas responsáveis pelo catabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs). A MPS I, ou síndrome de Hurler/Scheie, é caracterizada pela defic
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::479b9f3c7bef049d3fc16cb631d9bf8b
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A deficiência da atividade enzimática da NAGLU e o subsequente acúmulo de Heparan sulfato nos tecidos corporais causam a Mucopolissacaridose IIIB, uma doença lisossomal caracterizada por manifestações principalmente neurológicas, mas em menor
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