Zobrazeno 1 - 10
of 566
pro vyhledávání: '"Lyase deficiency"'
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 41, Iss , Pp 101153- (2024)
Background: Elevated plasma levels of 3-hydroxyisovaleryl-carnitine (C5OH) and impaired leucine catabolism are frequently observed in newborn screening reports, necessitating consideration of various diseases in the differential diagnosis. This study
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/be18bc5789b14f158f80e92a59e8ddc1
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 39, Iss , Pp 101108- (2024)
Argininosuccinic aciduria (ASA) is a disorder that results from a deficiency in the urea cycle enzyme argininosuccinate lyase. Variable manifestations of this hereditary disorder are associated with hyperammonemia and can include lethargy, somnolence
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d3482793b3744e70944fa9a79e82e6ec
Autor:
Elizabeth A. Jennings, Megan M. Macdonald, Irina Romenskaia, Hao Yang, Grant A. Mitchell, Robert O. Ryan
Publikováno v:
Metabolites, Vol 14, Iss 8, p 421 (2024)
The leucine catabolism pathway intermediate, trans-3-methylglutaconyl (3MGC) CoA, is considered to be the precursor of 3MGC acid, a urinary organic acid associated with specific inborn errors of metabolism (IEM). trans-3MGC CoA is an unstable molecul
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2d3505f5452e4b9681b07bc4b3169057
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Laurent Leuger, Xavier Dieu, Juan Manuel Chao de la Barca, Mikael Moriconi, Guillaume Halley, Xavier Donin de Rosière, Pascal Reynier, Delphine Mirebeau‐Prunier, Chadi Homedan
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 62, Iss 1, Pp 44-48 (2021)
Abstract Argininosuccinate lyase deficiency (ASLD, MIM #207900) is an inherited urea cycle disorder. There are mainly two clinical forms, an acute neonatal form which manifests as life‐threatening hyperammonemia, and a late‐onset form characteris
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/752650dca1c245a684f60b906448d54f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Owen Daly, Azita Josefine Mahiny, Sara Majeski, Kevin McClintock, Julia Reichert, Gábor Boros, Gábor Tamás Szabó, Jonas Reinholz, Petra Schreiner, Steve Reid, Kieu Lam, Marlen Lepper, Melanie Adler, Tracy Meffen, James Heyes, Katalin Karikó, Pete Lutwyche, Irena Vlatkovic
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 11, Iss 6, p 1735 (2023)
Argininosuccinic aciduria (ASA) is a metabolic disorder caused by a deficiency in argininosuccinate lyase (ASL), which cleaves argininosuccinic acid to arginine and fumarate in the urea cycle. ASL deficiency (ASLD) leads to hepatocyte dysfunction, hy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/25fe821524ea47a48910c484bef99572
Autor:
Gerarda Mastrogiorgio, Marina Macchiaiolo, Paola Sabrina Buonuomo, Emanuele Bellacchio, Matteo Bordi, Davide Vecchio, Kari Payne Brown, Natalie Karen Watson, Benedetta Contardi, Francesco Cecconi, Marco Tartaglia, Andrea Bartuli
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Abstract Background Adenylosuccinate lyase deficiency (ADSLD) is an ultrarare neurometabolic recessive disorder caused by loss-of-function mutations in the ADSL gene. The disease is characterized by wide clinical variability. Here we provide an updat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6f3e197046184bc182934ab966600958