New variants expand the neurological phenotype of COQ7 deficiency.

Autor: Fabra MA; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Paredes-Fuentes AJ; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Torralba Carnerero M; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain., Moreno Férnandez de Ayala DJ; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Arroyo Luque A; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Sánchez Cuesta A; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Staiano C; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Sanchez-Pintos P; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital de Santiago de Compostela, IDIS, CIBERER, MetabERN, Santiago de Compostela, Spain.; GCV14/ER/5 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Santiago de Compostela, Spain., Luz Couce M; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital de Santiago de Compostela, IDIS, CIBERER, MetabERN, Santiago de Compostela, Spain.; GCV14/ER/5 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Santiago de Compostela, Spain., Tomás M; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Servicio de Neuropediatría, Valencia, Spain., Marco-Hernández AV; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Orellana C; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Martínez F; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Roselló M; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Caro A; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Oltra Soler JS; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Monfort S; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Sánchez A; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Genética, Valencia, Spain., Rausell D; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Servicio de Análisis Clínicos, Valencia, Spain., Vitoria I; Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Unidad de Metabolopatías, Valencia, Spain., Del Toro M; Pediatric Neurology Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, CIBERER, MetabERN, Barcelona, Spain.; Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Garcia-Cazorla A; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Julia-Palacios NA; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Jou C; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Yubero D; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., López LC; Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina, Centro de Investigación Biomédica, Instituto de Biotecnología, Universidad de Granada, Granada, Spain., Hernández Camacho JD; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., López Lluch G; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Ballesteros Simarro M; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Rodríguez Aguilera JC; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Calvo GB; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Cascajo Almenara MV; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain., Artuch R; Hospital San Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Unidad U703 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Santos-Ocaña C; Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.; Unidad U729 CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain.

Publikováno v: Journal of inherited metabolic disease [J Inherit Metab Dis] 2024 Sep; Vol. 47 (5), pp. 1047-1068. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 08.

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Development of electrospray ionization tandem mass spectrometry methods for the study of a high number of urine markers of inborn errors of metabolism.

Autor: Rebollido-Fernandez, M. Maira, Castiñeiras, Daisy E., Dolores Bóveda, M., Luz Couce, M., Cocho, José A., Fraga, Jose M.

Publikováno v: Rapid Communications in Mass Spectrometry: RCM; Sep2012, Vol. 26 Issue 18, p2131-2144, 14p

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Targeted ultra performance liquid chromatography tandem mass spectrometry procedures for the diagnosis of inborn errors of metabolism: validation through ERNDIM external quality assessment schemes.

Autor: Oliva, Clara, Arias, Angela, Ruiz-Sala, Pedro, Garcia-Villoria, Judit, Carling, Rachel, Bierau, Jörgen, Ruijter, George J. G., Casado, Mercedes, Ormazabal, Aida, Artuch, Rafael

Publikováno v: Clinical Chemistry & Laboratory Medicine; Sep2024, Vol. 62 Issue 10, p1991-2000, 10p