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pro vyhledávání: '"Luiz Gustavo Dufner de Almeida"'
Autor:
Beatriz Azevedo Nunes, Ana Karolina Ferreira Gonçalves Romano, Mariana Aparecida Pasa Morgan, Alice Andrade Gonçalves, Laís Faria Masulk Cardozo, Luiz Gustavo Dufner de Almeida, Luciana Amaral Haddad, Ana Chrystina de Souza Crippa, Sergio Antonio Antoniuk, Kerstin Taniguchi Abagge
Publikováno v:
Anais Brasileiros de Dermatologia, Vol 99, Iss 5, Pp 662-669 (2024)
Abstract Background Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem neurocutaneous syndrome with variable phenotypes. Recent updates of TSC diagnostic criteria reaffirmed the defined genetic diagnostic criterion as the finding of a pathogenic DNA a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/adabe6d2d02a486d81a79eba21b7bddf
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
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Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in either TSC1 or TSC2 tumor suppressor genes. It affects more often the brain, skin, kidneys, heart, lungs, and retina. The protein products of both gen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c964c58ede32c0faeab7c1bc7e776d9c
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.
O complexo da esclerose tuberosa (TSC) é um transtorno genético, sistêmico, com expressividade variável e herança autossômica dominante. Clinicamente manifesta-se devido ao desenvolvimento de hamartomas e hamártias em diferentes tecidos, princ
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
O complexo da esclerose tuberosa (TSC) é um transtorno genético, sistêmico, com expressividade variável e herança autossômica dominante. Clinicamente manifesta-se devido ao desenvolvimento de hamartomas e hamártias em diferentes tecidos, princ
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::70a466f5eaa9c57b9c38cf6e99ba1e11
Autor:
West, Hannah D., Nellist, Mark, Brouwer, Rutger W. W., van den Hout-van Vroonhoven, Mirjam C. G. N., de Almeida, Luiz Gustavo Dufner, Hendriks, Femke, Elfferich, Peter, Raja, Meera, Giles, Peter, Alfano, Rosa M., Peron, Angela, Sznajer, Yves, De Waele, Liesbeth, Jansen, Anna, Koopmans, Marije, Kievit, Anneke, Farach, Laura S., Northrup, Hope, Sampson, Julian R., Thomas, Laura E.
Publikováno v:
Human Mutation; 7/13/2023, p1-18, 18p
Publikováno v:
Pediatrics Week; 5/9/2024, p521-521, 1p
Publikováno v:
Pain & Central Nervous System Week; 8/4/2023, p318-318, 1p