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Autor:
Esther Gonzalez-Lopez, Luis Escobar-Lopez, Laura Obici, Giulia Saturi, Mélanie Bezard, Sunil E. Saith, Omar F. AbouEzzeddine, Roberta Mussinelli, Christian Gagliardi, Mounira Kharoubi, Jan M. Griffin, Angela Dispenzieri, Silvia Vilches, Stefano Perlini, Simone Longhi, Silvia Oghina, Adrian Rivas, Martha Grogan, Mathew S. Maurer, Thibaud Damy, Giovanni Palladini, Claudio Rapezzi, Pablo Garcia-Pavia
Publikováno v:
JACC: CardioOncology. 4:442-454
Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) is increasingly recognized as a treatable cause of heart failure (HF). Advances in diagnosis and therapy have increased the number of patients diagnosed at early stages, but prognostic data on patients w
Autor:
Fernando de Frutos, Juan Pablo Ochoa, Marina Navarro-Peñalver, Annette Baas, Jesper Vandborg Bjerre, Esther Zorio, Irene Méndez, Rebeca Lorca, Job A.J. Verdonschot, Pablo Elpidio García-Granja, Zofia Bilinska, Diane Fatkin, M. Eugenia Fuentes-Cañamero, José M. García-Pinilla, María I. García-Álvarez, Francesca Girolami, Roberto Barriales-Villa, Carles Díez-López, Luis R. Lopes, Karim Wahbi, Ana García-Álvarez, Ibon Rodríguez-Sánchez, Javier Rekondo-Olaetxea, José F. Rodríguez-Palomares, María Gallego-Delgado, Benjamin Meder, Milos Kubanek, Frederikke G. Hansen, María Alejandra Restrepo-Córdoba, Julián Palomino-Doza, Luis Ruiz-Guerrero, Georgia Sarquella-Brugada, Alberto José Perez-Perez, Francisco José Bermúdez-Jiménez, Tomas Ripoll-Vera, Torsten Bloch Rasmussen, Mark Jansen, Maria Sabater-Molina, Perry M. Elliot, Pablo Garcia-Pavia, Eva Cabrera-Romero, Marta Cobo-Marcos, Luis Escobar-Lopez, Fernando Domínguez, Esther González-López, Juan Ramón Gimeno-Blanes, Dennis Dooijes, Bernabé López Ledesma, Inés Roche Fortea, Javier Bermejo, Maria Angeles Espinosa, Ana Isabel Fernández, Silvia Vilches, Cristina Gómez, Juan Gómez, Eliecer Coto, José Julián Rodríguez Reguero, S.R.B. Heymans, H.G. Brunner, Javier López-Díaz, Grażyna Truszkowska, Rafal Ploski, Przemysław Chmielewski, Renee Johnson, Ainhoa Robles-Mezcua, Arancha Díaz-Expósito, Alejandro I. Pérez-Cabeza, Clara Jiménez-Rubio, Vicente Climent Payá, Silvia Favilli, Petros Syrris, Douglas Cannie, Clarisse Billon, Angela Lopez-Sainz, Margarita Calvo, Ángela Cacicedo Fernández de Bobadilla, Jose Juan Onaindia-Gandarias, Larraitz Gaztañaga-Arantzamendi, Estibaliz Zamarreño-Golvano, Javier Limeres, Laura Gutiérrez-García, Eduardo Villacorta, Jan Haas, Alice Krebsova, Jens Mogensen, Sergi Cesar, Oscar Campuzano, Raúl Franco Gutiérrez, Jorge Alvarez-Rubio, David Cremer-Luengos, Guido Antoniutti, Fiama Caimi-Martinez, Rosa Macías, Juan Jiménez-Jáimez, María Luisa Peña-Peña, Salvador Lucas Díez-Aja López, Tania Pino Acereda, Blanca Arnáez Corada, Jesús Piqueras-Flores, Martin Negreira-Caamaño, Jorge Martinez-del Río, María Victoria Mogollón Jiménez, Elena Villanueva, José Luis Gonzáles, Adrián Fernández, Ulises Toscanini, Lilian E. Favaloro, Carlota Hernández Díez
Publikováno v:
Journal of the American College of Cardiology, 80, 1447-1461
Journal of the American College of Cardiology, 80, 15, pp. 1447-1461
Journal of the American College of Cardiology, 80(15), 1447-1461. Elsevier Science
JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Scopus
de Frutos, F, Ochoa, J P, Navarro-Peñalver, M, Baas, A, Bjerre, J V, Zorio, E, Méndez, I, Lorca, R, Verdonschot, J A J, García-Granja, P E, Bilinska, Z, Fatkin, D, Fuentes-Cañamero, M E, García-Pinilla, J M, García-Álvarez, M I, Girolami, F, Barriales-Villa, R, Díez-López, C, Lopes, L R, Wahbi, K, García-Álvarez, A, Rodríguez-Sánchez, I, Rekondo-Olaetxea, J, Rodríguez-Palomares, J F, Gallego-Delgado, M, Meder, B, Kubanek, M, Hansen, F G, Restrepo-Córdoba, M A, Palomino-Doza, J, Ruiz-Guerrero, L, Sarquella-Brugada, G, Perez-Perez, A J, Bermúdez-Jiménez, F J, Ripoll-Vera, T, Rasmussen, T B, Jansen, M, Sabater-Molina, M, Elliot, P M, Garcia-Pavia, P & European Genetic Cardiomyopathies Initiative Investigators 2022, ' Natural History of MYH7-Related Dilated Cardiomyopathy ', Journal of the American College of Cardiology, vol. 80, no. 15, pp. 1447-1461 . https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.07.023
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
Journal of the American College of Cardiology, 80, 15, pp. 1447-1461
Journal of the American College of Cardiology, 80(15), 1447-1461. Elsevier Science
JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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de Frutos, F, Ochoa, J P, Navarro-Peñalver, M, Baas, A, Bjerre, J V, Zorio, E, Méndez, I, Lorca, R, Verdonschot, J A J, García-Granja, P E, Bilinska, Z, Fatkin, D, Fuentes-Cañamero, M E, García-Pinilla, J M, García-Álvarez, M I, Girolami, F, Barriales-Villa, R, Díez-López, C, Lopes, L R, Wahbi, K, García-Álvarez, A, Rodríguez-Sánchez, I, Rekondo-Olaetxea, J, Rodríguez-Palomares, J F, Gallego-Delgado, M, Meder, B, Kubanek, M, Hansen, F G, Restrepo-Córdoba, M A, Palomino-Doza, J, Ruiz-Guerrero, L, Sarquella-Brugada, G, Perez-Perez, A J, Bermúdez-Jiménez, F J, Ripoll-Vera, T, Rasmussen, T B, Jansen, M, Sabater-Molina, M, Elliot, P M, Garcia-Pavia, P & European Genetic Cardiomyopathies Initiative Investigators 2022, ' Natural History of MYH7-Related Dilated Cardiomyopathy ', Journal of the American College of Cardiology, vol. 80, no. 15, pp. 1447-1461 . https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.07.023
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), European Regional Development Fund/European Social Fund "A way to make Europe"/" Investing in your future" [PI18/0004, PI20/0320, PT17/0015/0043]; ISCIII; MCIN; Pro-CNIC Foundation; Severo Ochoa Centers of Exce
Autor:
Jesús G. Mirelis, Luis Escobar‐Lopez, Juan Pablo Ochoa, María Ángeles Espinosa, Eduardo Villacorta, Marina Navarro, Guillem Casas, Nerea Mora‐Ayestarán, Roberto Barriales‐Villa, María Victoria Mogollón‐Jiménez, José M. García‐Pinilla, Pablo E. García‐Granja, Vicente Climent, Julian Palomino‐Doza, Ana García‐Álvarez, María Álvarez‐Barredo, Eva Cabrera‐Borrego, Tomás Ripoll‐Vera, María Luisa Peña‐Peña, Elena Rodríguez‐González, María Gallego‐Delgado, Josefa Gonzalez‐Carrillo, Ana Fernández‐Ávila, José F. Rodríguez‐Palomares, Ramón Brugada, Antoni Bayes‐Genis, Fernando Dominguez, Pablo García‐Pavía
Publikováno v:
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
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EUROPEAN JOURNAL OF HEART FAILURE
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
European Journal of Heart Failure
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
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EUROPEAN JOURNAL OF HEART FAILURE
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
European Journal of Heart Failure
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Aims: Genotype and left ventricular scar on cardiac magnetic resonance (CMR) are increasingly recognized as risk markers for adverse outcomes in non-ischaemic dilated cardiomyopathy (DCM). We investigated the combined influence of genotype and late g
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::96fd5c901a5e0e09381b7c8d2212050a
https://hdl.handle.net/10668/21940
https://hdl.handle.net/10668/21940
Autor:
David Dobarro, Mayte Triguero-Bocharán, María Isidoro-García, Ainhoa Robles Mezcua, Maria Eugenia Fuentes-Cañamero, Maria Sandin-Fuentes, Lorenzo Monserrat, Michael Ashworth, Soledad García-Hernández, Olga Chumakova, Pablo Revilla-Martí, Ana Ferreira-Aguar, Juan Pablo Ochoa, Ricardo Stein, Jose Manuel Garcia Pinilla, Juan R. Gimeno, Petros Syrris, Cecilia Y T Kwok, Maria Teresa Basurte Elorz, Luis R. Lopes, Raul Franco-Gutierrez, Claudio Catalli, Mohammed M Akhtar, Luis Escobar-Lopez, David A. Elliott, Luis Ruiz-Guerrero, Ana Virginia Figueroa, Blanca Gener Querol, Dad Abu-Bonsrah, Joanna Jager, Jacob B Smith, Perry M. Elliott, Marina Martínez Moreno, Ainars Rudzitis, Raquel Bilbao, Luis de la Higuera, Alicia Bautista Paves, Torsten Bloch Rasmussen, Karina Analia Ramos, Marta Futema, Massimiliano Lorenzini, Martin Ortiz-Genga, Jesús Piqueras-Flores, Pablo García-Pavía, Dmitry Zateyshchikov, Enzo R. Porrello, Eduardo Villacorta
Publikováno v:
European Heart Journal
Lopes, L R, Garcia-Hernández, S, Lorenzini, M, Futema, M, Chumakova, O, Zateyshchikov, D, Isidoro-Garcia, M, Villacorta, E, Escobar-Lopez, L, Garcia-Pavia, P, Bilbao, R, Dobarro, D, Sandin-Fuentes, M, Catalli, C, Gener Querol, B, Mezcua, A, Garcia Pinilla, J, Bloch Rasmussen, T, Ferreira-Aguar, A, Revilla-Martí, P, Basurte Elorz, M T, Bautista Paves, A, Ramon Gimeno, J, Figueroa, A V, Franco-Gutierrez, R, Fuentes-Cañamero, M E, Martinez Moreno, M, Ortiz-Genga, M, Piqueras-Flores, J, Analia Ramos, K, Rudzitis, A, Ruiz-Guerrero, L, Stein, R, Triguero-Bocharán, M, De La Higuera, L, Ochoa, J P, Abu-Bonsrah, D, Kwok, C Y T, Smith, J B, Porrello, E R, Akhtar, M M, Jager, J, Ashworth, M, Syrris, P, Elliott, D A, Monserrat, L & Elliott, P M 2021, ' Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy ', European Heart Journal, vol. 42, no. 32, pp. 3063-3073 . https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab424
DDFV. Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
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EUROPEAN HEART JOURNAL
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Lopes, L R, Garcia-Hernández, S, Lorenzini, M, Futema, M, Chumakova, O, Zateyshchikov, D, Isidoro-Garcia, M, Villacorta, E, Escobar-Lopez, L, Garcia-Pavia, P, Bilbao, R, Dobarro, D, Sandin-Fuentes, M, Catalli, C, Gener Querol, B, Mezcua, A, Garcia Pinilla, J, Bloch Rasmussen, T, Ferreira-Aguar, A, Revilla-Martí, P, Basurte Elorz, M T, Bautista Paves, A, Ramon Gimeno, J, Figueroa, A V, Franco-Gutierrez, R, Fuentes-Cañamero, M E, Martinez Moreno, M, Ortiz-Genga, M, Piqueras-Flores, J, Analia Ramos, K, Rudzitis, A, Ruiz-Guerrero, L, Stein, R, Triguero-Bocharán, M, De La Higuera, L, Ochoa, J P, Abu-Bonsrah, D, Kwok, C Y T, Smith, J B, Porrello, E R, Akhtar, M M, Jager, J, Ashworth, M, Syrris, P, Elliott, D A, Monserrat, L & Elliott, P M 2021, ' Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy ', European Heart Journal, vol. 42, no. 32, pp. 3063-3073 . https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab424
DDFV. Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
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EUROPEAN HEART JOURNAL
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Aims The aim of this study was to determine the frequency of heterozygous truncating ALPK3 variants (ALPK3tv) in patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and confirm their pathogenicity using burden testing in independent cohorts and family co
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cb5c168a44a368ab364b0321aebd7b98
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113456/1/ehab424.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113456/1/ehab424.pdf
Autor:
Laura Gutiérrez García-Moreno, Luis Escobar-Lopez, María Gallego-Delgado, Maria Victoria Mogollón-Jimenez, María Ángeles Espinosa, Juan Pablo Ochoa, M N Brogger, Jesús G. Mirelis, Pablo García-Pavía, Juan Ramón Gimeno-Blanes, Juan Jiménez-Jáimez, Irene Méndez, María Alejandra Restrepo-Córdoba, Julián Palomino-Doza, Ana I. Fernández, José Manuel García-Pinilla, María Brion, Tomás Ripoll-Vera, Roberto Barriales-Villa, Vicente Climent, Marina Navarro, María Luisa Peña-Peña, Uxua Idiazabal, Esther Gonzalez-Lopez, Ana García-Álvarez, Ana Abecia, Eduardo Villacorta, Antoni Bayes-Genis, J F Rodriguez-Palomares, Ainhoa Robles-Mezcua, José M. Larrañaga-Moreira, Javier Lopez, Coloma Tiron, María Teresa Basurte-Elorz, María Sabater, Enrique Lara-Pezzi, Fernando Dominguez, Soledad García-Hernández
Publikováno v:
JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
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Journal Of The American College Of Cardiology
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
DDFV. Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
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Journal Of The American College Of Cardiology
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
DDFV. Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
BACKGROUND The clinical relevance of genetic variants in nonischemic dilated cardiomyopathy (DCM) is unsettled. OBJECTIVES The study sought to assess the prognostic impact of disease-causing genetic variants in DCM. METHODS Baseline and longitudinal