Natural History of MYH7-Related Dilated Cardiomyopathy

Autor: Fernando de Frutos, Juan Pablo Ochoa, Marina Navarro-Peñalver, Annette Baas, Jesper Vandborg Bjerre, Esther Zorio, Irene Méndez, Rebeca Lorca, Job A.J. Verdonschot, Pablo Elpidio García-Granja, Zofia Bilinska, Diane Fatkin, M. Eugenia Fuentes-Cañamero, José M. García-Pinilla, María I. García-Álvarez, Francesca Girolami, Roberto Barriales-Villa, Carles Díez-López, Luis R. Lopes, Karim Wahbi, Ana García-Álvarez, Ibon Rodríguez-Sánchez, Javier Rekondo-Olaetxea, José F. Rodríguez-Palomares, María Gallego-Delgado, Benjamin Meder, Milos Kubanek, Frederikke G. Hansen, María Alejandra Restrepo-Córdoba, Julián Palomino-Doza, Luis Ruiz-Guerrero, Georgia Sarquella-Brugada, Alberto José Perez-Perez, Francisco José Bermúdez-Jiménez, Tomas Ripoll-Vera, Torsten Bloch Rasmussen, Mark Jansen, Maria Sabater-Molina, Perry M. Elliot, Pablo Garcia-Pavia, Eva Cabrera-Romero, Marta Cobo-Marcos, Luis Escobar-Lopez, Fernando Domínguez, Esther González-López, Juan Ramón Gimeno-Blanes, Dennis Dooijes, Bernabé López Ledesma, Inés Roche Fortea, Javier Bermejo, Maria Angeles Espinosa, Ana Isabel Fernández, Silvia Vilches, Cristina Gómez, Juan Gómez, Eliecer Coto, José Julián Rodríguez Reguero, S.R.B. Heymans, H.G. Brunner, Javier López-Díaz, Grażyna Truszkowska, Rafal Ploski, Przemysław Chmielewski, Renee Johnson, Ainhoa Robles-Mezcua, Arancha Díaz-Expósito, Alejandro I. Pérez-Cabeza, Clara Jiménez-Rubio, Vicente Climent Payá, Silvia Favilli, Petros Syrris, Douglas Cannie, Clarisse Billon, Angela Lopez-Sainz, Margarita Calvo, Ángela Cacicedo Fernández de Bobadilla, Jose Juan Onaindia-Gandarias, Larraitz Gaztañaga-Arantzamendi, Estibaliz Zamarreño-Golvano, Javier Limeres, Laura Gutiérrez-García, Eduardo Villacorta, Jan Haas, Alice Krebsova, Jens Mogensen, Sergi Cesar, Oscar Campuzano, Raúl Franco Gutiérrez, Jorge Alvarez-Rubio, David Cremer-Luengos, Guido Antoniutti, Fiama Caimi-Martinez, Rosa Macías, Juan Jiménez-Jáimez, María Luisa Peña-Peña, Salvador Lucas Díez-Aja López, Tania Pino Acereda, Blanca Arnáez Corada, Jesús Piqueras-Flores, Martin Negreira-Caamaño, Jorge Martinez-del Río, María Victoria Mogollón Jiménez, Elena Villanueva, José Luis Gonzáles, Adrián Fernández, Ulises Toscanini, Lilian E. Favaloro, Carlota Hernández Díez

Publikováno v: Journal of the American College of Cardiology, 80, 1447-1461
Journal of the American College of Cardiology, 80, 15, pp. 1447-1461
Journal of the American College of Cardiology, 80(15), 1447-1461. Elsevier Science
JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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de Frutos, F, Ochoa, J P, Navarro-Peñalver, M, Baas, A, Bjerre, J V, Zorio, E, Méndez, I, Lorca, R, Verdonschot, J A J, García-Granja, P E, Bilinska, Z, Fatkin, D, Fuentes-Cañamero, M E, García-Pinilla, J M, García-Álvarez, M I, Girolami, F, Barriales-Villa, R, Díez-López, C, Lopes, L R, Wahbi, K, García-Álvarez, A, Rodríguez-Sánchez, I, Rekondo-Olaetxea, J, Rodríguez-Palomares, J F, Gallego-Delgado, M, Meder, B, Kubanek, M, Hansen, F G, Restrepo-Córdoba, M A, Palomino-Doza, J, Ruiz-Guerrero, L, Sarquella-Brugada, G, Perez-Perez, A J, Bermúdez-Jiménez, F J, Ripoll-Vera, T, Rasmussen, T B, Jansen, M, Sabater-Molina, M, Elliot, P M, Garcia-Pavia, P & European Genetic Cardiomyopathies Initiative Investigators 2022, ' Natural History of MYH7-Related Dilated Cardiomyopathy ', Journal of the American College of Cardiology, vol. 80, no. 15, pp. 1447-1461 . https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.07.023
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante

Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), European Regional Development Fund/European Social Fund "A way to make Europe"/" Investing in your future" [PI18/0004, PI20/0320, PT17/0015/0043]; ISCIII; MCIN; Pro-CNIC Foundation; Severo Ochoa Centers of Exce

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::61d05e32d5c9a7c19acdd82bf9eaf00a
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.07.023

Alpha-protein kinase 3 (ALPK3)-truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy

Autor: David Dobarro, Mayte Triguero-Bocharán, María Isidoro-García, Ainhoa Robles Mezcua, Maria Eugenia Fuentes-Cañamero, Maria Sandin-Fuentes, Lorenzo Monserrat, Michael Ashworth, Soledad García-Hernández, Olga Chumakova, Pablo Revilla-Martí, Ana Ferreira-Aguar, Juan Pablo Ochoa, Ricardo Stein, Jose Manuel Garcia Pinilla, Juan R. Gimeno, Petros Syrris, Cecilia Y T Kwok, Maria Teresa Basurte Elorz, Luis R. Lopes, Raul Franco-Gutierrez, Claudio Catalli, Mohammed M Akhtar, Luis Escobar-Lopez, David A. Elliott, Luis Ruiz-Guerrero, Ana Virginia Figueroa, Blanca Gener Querol, Dad Abu-Bonsrah, Joanna Jager, Jacob B Smith, Perry M. Elliott, Marina Martínez Moreno, Ainars Rudzitis, Raquel Bilbao, Luis de la Higuera, Alicia Bautista Paves, Torsten Bloch Rasmussen, Karina Analia Ramos, Marta Futema, Massimiliano Lorenzini, Martin Ortiz-Genga, Jesús Piqueras-Flores, Pablo García-Pavía, Dmitry Zateyshchikov, Enzo R. Porrello, Eduardo Villacorta

Publikováno v: European Heart Journal
Lopes, L R, Garcia-Hernández, S, Lorenzini, M, Futema, M, Chumakova, O, Zateyshchikov, D, Isidoro-Garcia, M, Villacorta, E, Escobar-Lopez, L, Garcia-Pavia, P, Bilbao, R, Dobarro, D, Sandin-Fuentes, M, Catalli, C, Gener Querol, B, Mezcua, A, Garcia Pinilla, J, Bloch Rasmussen, T, Ferreira-Aguar, A, Revilla-Martí, P, Basurte Elorz, M T, Bautista Paves, A, Ramon Gimeno, J, Figueroa, A V, Franco-Gutierrez, R, Fuentes-Cañamero, M E, Martinez Moreno, M, Ortiz-Genga, M, Piqueras-Flores, J, Analia Ramos, K, Rudzitis, A, Ruiz-Guerrero, L, Stein, R, Triguero-Bocharán, M, De La Higuera, L, Ochoa, J P, Abu-Bonsrah, D, Kwok, C Y T, Smith, J B, Porrello, E R, Akhtar, M M, Jager, J, Ashworth, M, Syrris, P, Elliott, D A, Monserrat, L & Elliott, P M 2021, ' Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy ', European Heart Journal, vol. 42, no. 32, pp. 3063-3073 . https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab424
DDFV. Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
instname
EUROPEAN HEART JOURNAL
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica

Aims The aim of this study was to determine the frequency of heterozygous truncating ALPK3 variants (ALPK3tv) in patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and confirm their pathogenicity using burden testing in independent cohorts and family co

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cb5c168a44a368ab364b0321aebd7b98
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113456/1/ehab424.pdf