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Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 36, Iss 5, Pp 369-373 (2015)
El concepto de enfermedades “raras” se acuñó por primera vez a mediados de la década de los años 80 del siglo pasado, en Estados Unidos, relacionado con el concepto de medicamentos “huérfanos”.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/416d58b2a60f4d4dba57a9130cd07564
Autor:
Elisa Barrios Santos, Gabriel Gutiérrez Morales, Armando de Uña Flores, César Mauricio Rojas Maruri, Luis Carbajal Rodríguez, Raymundo Rodríguez Herrera
Publikováno v:
Revista Latinoamericana de Infectología Pediátrica. 35:30-45
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::711f6756772402b7cccd0bf2eceeac04
https://doi.org/10.35366/104663
https://doi.org/10.35366/104663
Autor:
Haydee Del Pilar Salazar Rosales, Martín Pérez-García, Raymundo Rodríguez-Herrera, Alberto Olaya-Vargas, Luis Carbajal-Rodríguez
Publikováno v:
Heliyon
Heliyon, Vol 7, Iss 8, Pp e07740-(2021)
Heliyon, Vol 7, Iss 8, Pp e07740-(2021)
Mucopolysaccharidoses (MPSs) are a heterogeneous group of diseases that have in common the accumulation of glycosaminoglycans (mucopolysaccharides) within the lysosome. The diseases are caused by a deficiency of the enzyme α-L-iduronidase which is r
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::33326003b4ec9e949183ff516a25932e
https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2021.e07740
https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2021.e07740
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 36, Iss 5, Pp 402-411 (2015)
Mujer adolescente, producto de la primera gestación de una madre de 18 años de edad, misma que recibió atención prenatal adecuada y cursó con evolución normal. Se obtuvo a término (a las 38 semanas de gestación) con peso al nacer de 3 400 g.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3e441294c7eb273633c1c5fff7599cbb
http://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1062
http://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1062
Autor:
Jorge Zarco-Román, Alva Nydia García-Pérez, Paulina Andrade-Aldama, Luis Carbajal-Rodríguez, Raymundo Rodríguez-Herrera
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 35, Iss 1, Pp 30-37 (2014)
Objective: To describe the course of type B Niemann-Pick disease (ENP-B) by following the evolution of three pediatric patients. Methods: Three patients, two of them male, age between two and eleven years, with type B Niemann-Pick disease were evalua
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::30269a624a4f362593e378c0aaf54a29
http://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1026
http://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1026
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 38, Iss 3, Pp 152-164 (2017)
INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Niemann Pick tipo A es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal, debida a un déficit de la enzima esfingomielinasa ácida, lo que da lugar a la acumulación de esfingomielina en las células del sistema retic
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7ca047404164ce679d4bce694bbf8a6a
https://doi.org/10.18233/apm38no3pp152-1641387
https://doi.org/10.18233/apm38no3pp152-1641387
Autor:
Hugo Juárez Olguín, Janett Flores Pérez, Ismael Lares Asseff, Arturo Loredo Abdalá, Luis Carbajal Rodríguez
Publikováno v:
Biopharmaceutics & Drug Disposition; Jan2004, Vol. 25 Issue 1, p1-7, 7p
Autor:
Luis Carbajal-Rodríguez, Arturo Loredo-Abdalá, Ismael Lares-Asseff, Hugo Juárez-Olguín, Martha Ramírez-Lacayo, Janett Flores-Pérez
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Background It is unknown whether nutritional status associated with autoimmune disease alters the pharmacokinetics of acetylsalicylic acid (ASA) and its metabolites. Objective We studied the effects of the nutritional status of children with autoimmu
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f3ed424c73310db6228a917d1270c4f2
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0344609736&partnerID=MN8TOARS
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0344609736&partnerID=MN8TOARS
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Acta Pediátrica de México, Vol 38, Iss 3, Pp 152-164 (2017)
INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Niemann Pick tipo A es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal, debida a un déficit de la enzima esfingomielinasa ácida, lo que da lugar a la acumulación de esfingomielina en las células del sistema retic
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https://doaj.org/article/f90d291382e3438ca103cbf86111ff80
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 36, Iss 5, Pp 402-411 (2015)
Mujer adolescente, producto de la primera gestación de una madre de 18 años de edad, misma que recibió atención prenatal adecuada y cursó con evolución normal. Se obtuvo a término (a las 38 semanas de gestación) con peso al nacer de 3 400 g.
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https://doaj.org/article/51fdf10e12dc4ee1873b5350af538fb6