Výsledky vyhledávání - "Luciani Renata Silveira de Carvalho"

Akademický článek

Metabolomics as a potential tool for the diagnosis of growth hormone deficiency (GHD): a review

Autor: Breno Sena De San-Martin, Vinícius Guimarães Ferreira, Mariana Rechia Bitencourt, Paulo Cesar Gonçalves Pereira, Emanuel Carrilho, Nilson Antônio de Assunção, Luciani Renata Silveira de Carvalho

Publikováno v: Archives of Endocrinology and Metabolism, Vol 64, Iss 6, Pp 654-663 (2020)

ABSTRACT Metabolomics uses several analytical tools to identify the chemical diversity of metabolites present in organisms. These metabolites are low molecular weight molecules (

Externí odkaz: https://doaj.org/article/8f29b4cfdecb4ced96b71b33532fcf97

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Akademický článek

Cushing disease due to a somatic USP8 mutation in a patient with evolving pituitary hormone deficiencies due to a germline GH1 splicing variant

Autor: Julia Haddad Labello, Anna Flávia Figueredo Benedetti, Bruna Viscardi Azevedo, Alexander Augusto de Lima Jorge, Valter Angelo Sperling Cescato, Sergio Rosemberg, Fernando Pereira Frasseto, Ivo Jorge Prado Arnhold, Luciani Renata Silveira de Carvalho

Publikováno v: Archives of Endocrinology and Metabolism (2022)

SUMMARY We present the unique case of an adult Brazilian woman with severe short stature due to growth hormone deficiency with a heterozygous G to T substitution in the donor splice site of intron 3 of the growth hormone 1 (GH1) gene (c.291+1G>T). In

Externí odkaz: https://doaj.org/article/01d93a647ad049398689e15e43323ab6

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Duplicação da hipófise e da haste hipofisária: relato de um caso e revisão da literatura Duplication of pituitary gland and stalk: case report and review of the literature

Autor: Claudia da Costa Leite, Maria Teresa Carvalho de Lacerda, Maria Olívia Rodrigues da Costa, Edson Amaro Júnior, Alessandra Sato, Vanessa Quintas Passos, Maria Adelaide Albergaria Pereira, Luciani Renata Silveira de Carvalho

Publikováno v: Radiologia Brasileira, Vol 34, Iss 3, Pp 171-173 (2001)

Os autores relatam um caso de uma paciente do sexo feminino, com idade cronológica de sete anos, idade óssea de 11 anos, aparecimento de mamas Tanner III bilateralmente, cuja investigação diagnóstica confirmou quadro de puberdade precoce depende

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::e148a999b381dab85a197b20fe4bd69c
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-39842001000300011

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Estudo proteômico em saliva de pacientes adultos portadores de hipopituitarismo congênito em busca de biomarcadores que reflitam a deficiência de GH e a sua reposição

Autor: Paulo Cesar Gonçalves Pereira

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP

Objetivo: Identificar as proteínas salivares mais relevantes que representam tanto o estado de deficiência de GH quanto a substituição de rhGh por pacientes com deficiência de GH. Metodologia: A saliva foi coletada de pacientes com deficiência

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5fac6b2753ff0cbd1f8954cc69816f94
https://doi.org/10.11606/d.5.2022.tde-02052022-082927

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Caracterização da maturação sexual e reposição hormonal em camundongos com hipopituitarismo congênito por mutação no PROP1

Autor: Bruna Viscardi Azevedo

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP

A linhagem Ames, camundongo mutante espontâneo do gene Prop1, cursa com deficiência de GH, TSH, PRL e gonadotrofinas. Nos últimos anos, tem sido foco de estudo em envelhecimento e apresenta crescente interesse de elucidar o papel da reposição ho

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b33af719e3ba097c14ef11f7ced81a35
https://doi.org/10.11606/d.5.2021.tde-08112021-163928

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Investigação molecular por exoma em pacientes consanguíneos com hipopituitarismo congênito

Autor: Nathalia Garcia Bianchi Pereira Ferreira

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP

Objetivo: O hipopituitarismo congênito é a deficiência de um ou mais hormônios hipofisários, sendo muito comum a deficiência do hormônio de crescimento (GH). Pode também ser isolado ou estar associado à deficiência de outros hormônios da h

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b3b0538c175b658b00df7138ab2e6af2
https://doi.org/10.11606/d.5.2021.tde-28092021-105818

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Efeitos vasculometabólicos em pacientes adultos com hipopituitarismo congênito com e sem terapia com hormônio do crescimento

Autor: Isabela Peixoto Biscotto

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP

Introdução: Hipopituitarismo congênito (HPC) é definido como a deficiência de um ou mais hormônios hipofisários. O HPC pode apresentar-se na forma de deficiência isolada do hormônio de crescimento (DIGH) ou combinada com a deficiência de ou

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d73380161b7c1e5cc84cc18ebd4369b4
https://doi.org/10.11606/t.5.2020.tde-11062021-134324

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Analysis of Sox2 expression during puberty and its relation with terminal differentiation and pituitary hormone production in animals with spontaneous mutation in the Prop1 gene

Autor: Juliana Moreira Silva

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP

A hipófise é uma glândula vital que produz e secreta hormônios relacionados ao crescimento, fertilidade, lactação e resposta ao estresse. Vários fatores de transcrição controlam as fases iniciais da organogênese hipofisária: HESX1, GLI2, O

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::555f4b74d7e7e03ff1a0b5990380c8f4

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Análise de diferentes métodos de sequenciamento de larga escala dos genes envolvidos no hipopituitarismo e embriogênese hipofisária

Autor: Anna Flavia Figueredo Benedetti

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP

Mutações nos genes envolvidos na embriogênese hipofisária já foram descritas relacionadas a quadros isolados de deficiência hormonal múltipla e/ou associado a fenótipos extra-pituitários. As mutações encontradas em humanos foram descritas

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b510c1af3e4fe8dfe44f1910fd8bee65
https://doi.org/10.11606/d.5.2019.tde-03072019-102945

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Genomic analysis techniques allow the establishment of etiological diagnosis in short stature children of unknown cause

Autor: Thaís Kataoka Homma

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP

INTRODUÇÃO: Crianças com baixa estatura constituem um grupo heterogêneo. Em uma parcela dos casos, o mecanismo envolvido nesse processo decorre de alterações genéticas. OBJETIVO: Realizar uma investigação clínica e genético-molecular de um

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3233e72d1fbd7f901e9fd093ffc97866

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