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pro vyhledávání: '"Luciane C. Lima"'
Autor:
Sandra Leistner, Maria L. S. Pereira, Ângela A. Fachel, Antônio C. Burlamaque-Neto, Carla Streit, Liana Morari, Luciane C. Lima, Luiz C. S. da Silva, Márcia G. Petry, Tiago S. Carvalho, Úrsula Matte
Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 21, Iss 3 (2022)
Com os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial para um diagnósti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c1700940a8b34695a16746d1b2115e73
Autor:
IDA V.D. SCHWARTZ, LAURA B. JARDIM, ANA C.S. PUGA, SÉRGIO COCOZZA, SANDRA LEISTNER, LUCIANE C. LIMA
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 57, Iss 1, Pp 1-5 (1999)
Friedreich ataxia (FRDA), the most common autosomal recessive ataxia, is caused in 94% of cases by homozygous expansions of an unstable GAA repeat localised in intron 1 of the X25 gene. We have investigated this mutation in five Brazilian patients: f
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https://doaj.org/article/0d3bd4a5ce0440a1a30803bc39d3d144