Screening of family members of chronic kidney disease patients with Fabry disease mutations: a very important and underrated task

Autor: Luciana Senra de Souza Sodré, Rosália Maria Nunes Henriques Huaira, Fernando Antônio Basile Colugnati, Moises Carminatti, Luciane Senra de Souza Braga, Marcelo Paula Coutinho, Natália Maria da Silva Fernandes

Publikováno v: Brazilian Journal of Nephrology, Vol 43, Iss 1, Pp 28-33 (2020)

ABSTRACT Introduction: Fabry disease is a chronic, progressive, and multi-system hereditary condition, related to an Xq22 mutation in X chromosome, which results in deficiency of alpha-galactosidase enzyme, hence reduced capacity of globotriaosylcera

Externí odkaz: https://doaj.org/article/91c3d39675144273b30aacf11f82864a

Screening for Fabry Disease in Kidney Disease: a Cross-Sectional Study in Males and Females

Autor: Luciana Senra de Souza Sodré, Rosália Maria Nunes Henriques Huaira, Marcus Gomes Bastos, Fernando Antônio Basile Colugnati, Marcelo Paula Coutinho, Natália Maria da Silva Fernandes

Publikováno v: Kidney & Blood Pressure Research, Vol 42, Iss 6, Pp 1258-1265 (2017)

Background/Aims: Evaluate the prevalence of Fabry disease in men and women with kidney disease; and observe the presence and importance of the main signs and symptoms in patients with kidney disease. Methods: A cross-sectional analysis of secondary d

Externí odkaz: https://doaj.org/article/a6ab29fc35ae4651acf00544c4fd2e22

Da afonia à voz das crianças nas pesquisas: uma compreensão crítica do conceito de voz

Autor: Natalia Fernandes, Luciana Senra de Souza

Publikováno v: Revista Brasileira de Pesquisa (Auto)Biográfica. 5

A investigação com crianças é um campo em desenvolvimento que tem contribuído para enfrentar a invisibilidade das crianças quer como objetos quer como sujeitos de pesquisa, trazendo-as para o centro, a partir do argumento de que o seu estatuto

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::114d0711e2a8f02c178611f83d088d4c
https://doi.org/10.31892/rbpab2525-426x.2020.v5.n15.p970-986

Triagem para doença de Fabry – um estudo transversal com uma nova abordagem clínica

Autor: Sodré, Luciana Senra de Souza

Publikováno v: Repositório Institucional da UFJFUniversidade Federal de Juiz de ForaUFJF.

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Externí odkaz: https://repositorio.ufjf.br/jspui/handle/ufjf/4600

Screening of family members of chronic kidney disease patients with Fabry disease mutations: a very important and underrated task.

Autor: Sodré LSS; Universidade Federal de Juiz de Fora, Juiz de Fora, MG, Brasil., Huaira RMNH; Universidade Federal de Juiz de Fora, Juiz de Fora, MG, Brasil., Colugnati FAB; Universidade Federal de Juiz de Fora, Juiz de Fora, MG, Brasil., Carminatti M; Universidade Federal de Juiz de Fora, Juiz de Fora, MG, Brasil., Braga LSS; Universidade Federal de Juiz de Fora, Juiz de Fora, MG, Brasil., Coutinho MP; Faculdade de Medicina Campos, Campos dos Goytacazes, RJ, Brasil., Fernandes NMDS; Universidade Federal de Juiz de Fora, Juiz de Fora, MG, Brasil.

Publikováno v: Jornal brasileiro de nefrologia [J Bras Nefrol] 2021 Jan-Mar; Vol. 43 (1), pp. 28-33.