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Publikováno v:
Revista Brasileira de Anestesiologia, Vol 55, Iss 5, Pp 546-551 (2005)
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma doença genética causada por uma mutação ou apagamento do cromossomo 16, caracterizada por retardo físico e mental, anormalidades craniofaciais e hálux e polegares largos. H
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/546b98d5aebe4410acd5667131e7b4b5
Autor:
Carlos Rogério Degrandi Oliveira, Luciana Elias, Ana Cláudia de Melo Barros, Diogo Brüggemann da Conceição
Publikováno v:
Revista Brasileira de Anestesiologia, Vol 53, Iss 1, Pp 46-51 (2003)
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O Xeroderma Pigmentoso é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada pelo desenvolvimento prematuro de neoplasias devido à extrema sensibilidade à radiação ultravioleta. Estas manifestações ocorrem por fal
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/de7d371186ab4a0bbd1fd7fe55f1e5ec
Autor:
Ramos, Luciana Elias Rezende
Publikováno v:
Repositório Institucional da UnBUniversidade de BrasíliaUNB.
Dissertação (mestrado)—Universidade Brasília, Departamento de Economia, 2012.
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Externí odkaz:
http://repositorio.unb.br/handle/10482/10959
Publikováno v:
Revista brasileira de anestesiologia. 55(5)
Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a genetic disease caused by mutation or deletion of chromosome 16, and characterized by growth and mental retardation, clubbing thumbs and toes and craniofacial abnormalities. There is little information about RTS i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2bdc5cec726375e67cb9de8ad698a840
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19468646
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19468646
Autor:
Carlos Rogério Degrandi, Oliveira, Luciana, Elias, Ana Cláudia de Melo, Barros, Diogo Brüggemann da, Conceição
Publikováno v:
Revista brasileira de anestesiologia. 53(1)
Xeroderma Pigmentosum is a rare, autosomal recessive disease characterized by the premature development of neoplasias due to an exacerbated hypersensitivity to UV radiation. These manifestations are due to DNA excision and repair mechanism damage. As
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::7a45d92be974cbe4d7d5f677bff92b67
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19475256
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19475256