Zobrazeno 1 - 10
of 23
pro vyhledávání: '"Lower urinary tract obstruction (LUTO)"'
Autor:
Heiko Reutter, Agnieszka Szmigielska, Katarzyna Taranta-Janusz, Luca Schierbaum, Paweł Kroll, Alina C. Hilger, Katarzyna Zachwieja, Maria Szczepańska, Grażyna Krzemień, Przemysław Sikora, Stefan Herms, Julia Fabian, Waltraut M. Merz, Stefanie Weber, Monika Miklaszewska, Marcin Zaniew, Sugirthan Sivalingam, Marcin Polok, Marcin Tkaczyk, Sophia Schneider
Publikováno v:
Genes
Volume 12
Issue 9
Genes, Vol 12, Iss 1449, p 1449 (2021)
Volume 12
Issue 9
Genes, Vol 12, Iss 1449, p 1449 (2021)
Lower urinary tract obstruction (LUTO) is, in most cases, caused by anatomical blockage of the bladder outlet. The most common form are posterior urethral valves (PUVs), a male-limited phenotype. Here, we surveyed the genome of 155 LUTO patients to i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6bc226c95f399901ff6cf7201537fb28
https://doi.org/10.3390/genes12091449
https://doi.org/10.3390/genes12091449
Autor:
Marcin Zaniew, Wouter F.J. Feitz, Christoph Berg, Alexey Pryalukhin, Luca Schierbaum, Sandra K. Frese, Adrian S. Woolf, Stefanie Weber, Glenda M. Beaman, Franziska Kause, Loes F.M. van der Zanden, Waltraut M. Merz, Iris A.L.M. van Rooij, Peggy Schuster, Markus Feldkötter, Krzysztof Pawlaczyk, Anna Sophia Japp, Michiel F. Schreuder, Bernd Hoppe, Katarzyna Taranta-Janusz, Ronen Schneider, Friedhelm Hildebrandt, William G. Newman, Raimondo M. Cervellione, Phillip Grote, Maria Szczepańska, Caroline M. Kolvenbach, Heiko Reutter, Martijn G Steffens, Holger Thiele, Janine Altmüller, Alina C. Hilger, Helen M. Stuart, Michael Ludwig, Nina Wenzlitschke, Glen Kristiansen, Filipa Lopes, Öznur Yilmaz, Benjamin Odermatt, Gabriel C. Dworschak
Publikováno v:
The American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 104, 994-1006
Kolvenbach, C M, Dworschak, G C, Frese, S, Japp, A S, Schuster, P, Wenzlitschke, N, Yilmaz, O, Lopes, F, Pryalukhin, A, Schierbaum, L, van der Zanden, L F M, Kause, F, Schneider, R, Taranta-Janusz, K, Szczepanska, M, Pawlaczyk, K, Newman, W G, Beaman, G M, Stuart, H M, Cervellione, R, Feitz, W F J, van Rooij, I A L M, Schreuder, M F, Steffens, M, Weber, S, Merz, W M, Feldkotter, M, Hoppe, B, Thiele, H, Altmuller, J, Berg, C, Kristiansen, G, Ludwig, M, Reutter, H, Woolf, A S, Hilderbrandt, F, Grote, P, Zaniew, M, Odermatt, B & Hilger, A C 2019, ' Rare Variants in BNC2 are implicated in autosomal dominant congenital lower urinary tract obstruction ', American Journal of Human Genetics . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.023
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 104, 5, pp. 994-1006
American Journal of Human Genetics, 104, 994-1006
Kolvenbach, C M, Dworschak, G C, Frese, S, Japp, A S, Schuster, P, Wenzlitschke, N, Yilmaz, O, Lopes, F, Pryalukhin, A, Schierbaum, L, van der Zanden, L F M, Kause, F, Schneider, R, Taranta-Janusz, K, Szczepanska, M, Pawlaczyk, K, Newman, W G, Beaman, G M, Stuart, H M, Cervellione, R, Feitz, W F J, van Rooij, I A L M, Schreuder, M F, Steffens, M, Weber, S, Merz, W M, Feldkotter, M, Hoppe, B, Thiele, H, Altmuller, J, Berg, C, Kristiansen, G, Ludwig, M, Reutter, H, Woolf, A S, Hilderbrandt, F, Grote, P, Zaniew, M, Odermatt, B & Hilger, A C 2019, ' Rare Variants in BNC2 are implicated in autosomal dominant congenital lower urinary tract obstruction ', American Journal of Human Genetics . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.023
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 104, 5, pp. 994-1006
Congenital lower urinary-tract obstruction (LUTO) is caused by anatomical blockage of the bladder outflow tract or by functional impairment of urinary voiding. About three out of 10,000 pregnancies are affected. Although several monogenic causes of f
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::54f6a8d5c76531275830275e8c6b3d5c
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.023
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.023
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Progrès en Urologie
Progrès en Urologie, Elsevier Masson, 2018, 28 (12), pp.596-602. ⟨10.1016/j.purol.2018.06.005⟩
Progrès en Urologie, Elsevier Masson, 2018, 28 (12), pp.596-602. ⟨10.1016/j.purol.2018.06.005⟩
Summary Introduction Congenital Lower Urinary Tract Obstructions (LUTO) is a heterogeneous group of diseases in which urine elimination is obstructed at the level of bladder neck or urethra. The aim of the study is to evaluate the long-term renal out
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::87950b11db46b14831e99b0e5c8e0a74
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29980359
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29980359
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.