Genetic mapping of a locus for multiple epiphyseal dysplasia (EDM2) to a region of chromosome 1 containing a type IX collagen gene

Autor: Briggs, MD, Choi, H, Warman, ML, Loughlin, JA, Wordsworth, P, Sykes, BC, Irven, CM, Smith, M, Wynne-Davies, R, Lipson, MH

Multiple epiphyseal dysplasia (MED) is a dominantly inherited chondrodysplasia characterized by mild short stature and early-onset osteoarthrosis. Some forms of MED clinically resemble another chondrodysplasia phenotype, the mild form of pseudoachond

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::83c8748849a46eebcfb49b48ad0babdf
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:f1b4eed0-b0b7-4c2a-9a99-94daa5677d96

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Identification of novel pro-alpha2(IX) collagen gene mutations in two families with distinctive oligo-epiphyseal forms of multiple epiphyseal dysplasia.

Autor: Holden P; Wellcome Trust Centre for Cell-Matrix Research, School of Biological Sciences, University of Manchester, Manchester, England, United Kingdom., Canty EG, Mortier GR, Zabel B, Spranger J, Carr A, Grant ME, Loughlin JA, Briggs MD

Publikováno v: American journal of human genetics [Am J Hum Genet] 1999 Jul; Vol. 65 (1), pp. 31-8.