Výsledky vyhledávání

Recurrent LDL-receptor mutation causes familial hypercholesterolaemia in South African coloureds and Afrikaners

Autor: Martha Kotze, Langenhoven, E., Theart, L., Loubser, O., Micklem, A., Oosthuizen, C. J. J.

Publikováno v: South African Medical Journal; Vol 85, No 5 (1995)
Europe PubMed Central
Scopus-Elsevier

Three low-density lipoprotein receptor (LDLR) gene mutations were previously shown to cause familial hypercholesterolaemia (FH) in up to 90% of affected Afrikaners. Association of each mutation with a single chromosomal background provided molecular

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::795fb70f1cbdf78ab7f96b6ab315a3fe
https://www.ajol.info/index.php/samj/article/view/155770

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Mutation analysis in a small cohort of New Zealand patients originating from the United Kingdom demonstrates genetic heterogeneity in familial hypercholesterolemia

Autor: Thiart, R, Varret, M, Lintott, CJ, Scott, RS, Loubser, O, du Plessis, L, de Villiers, JNP, Boileau, C, Kotze, MJ

Publikováno v: In Molecular and Cellular Probes October 2000 14(5):299-304

Zobrazit plný text záznamu

ABCA1 regulatory variants influence coronary artery disease independent of effects on plasma lipid levels

Autor: Zwarts, K. Y., Clee, S. M., Zwinderman, A. H., Engert, J. C., Singaraja, R., Loubser, O., James, E., Roomp, K., Hudson, T. J., Jukema, J. W., Kastelein, J. J. P., Hayden, M. R.

Publikováno v: Clinical genetics, 61(2), 115-125. Wiley-Blackwell

The authors have previously shown that individuals heterozygous for ABCA1 mutations have decreased high density lipoprotein cholesterol, increased triglycerides and an increased frequency of coronary artery disease (CAD), and that single nucleotide p

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::e1af164e0b34ef07b646c69c10307885
https://pure.amc.nl/en/publications/abca1-regulatory-variants-influence-coronary-artery-disease-independent-of-effects-on-plasma-lipid-levels(729005a6-de2b-41f5-8fd1-37395f7ae190).html

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Screening for mutations in exon 4 of the LDL receptor gene: identification of a new deletion mutation.

Autor: Theart, L, Kotze, M J, Langenhoven, E, Loubser, O, Peeters, A V, Lintott, C J, Scott, R S

Publikováno v: Journal of Medical Genetics; May1995, Vol. 32 Issue 5, p379-382, 4p

Zobrazit plný text záznamu

Periodical

Molecular analysis reveals a high mutation frequency in the first untranslated exon of the PPOX gene and largely excludes variegate porphyria in a subset of clinically affected Afrikaner families

Autor: Kotze, M. J, De Villiers, J. N. P, Groenewald, J. Z, Rooney, R. N, Loubser, O, Thiart, R, Oosthuizen, C. J. J, van Niekerk, M. M, Groenewald, I. M, Retief, A. E, Warnich, L

Publikováno v: Molecular and Cellular Probes; October, 1998, Vol. 12 Issue: 5 p293-300, 8p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání