Výsledky vyhledávání - "Lori Beth Swenson"

Mutation at the anophthalmic white locus in Syrian hamsters: haploinsufficiency in the Mitf gene mimics human Waardenburg syndrome type 2

Autor: Hua Li, Heinz Arnheiter, Lori Beth Swenson, Atsuo Nakayama, Colin A. Hodgkinson, Thomas M Glaser, Karin Opdecamp, James H. Asher

Publikováno v: Human molecular genetics. 7(4)

Mutations in MITF (microphthalmia transcription factor) cause Waardenburg syndrome type 2 (WS2A) in humans, an autosomal dominant disorder consisting of deafness and hypopigmentation. Phenotypes vary significantly within WS2 pedigrees, and there is g

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7577d810f0c33a34ae53cb309780ba16
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9499424

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání