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Autor:
Elaine Carvalho Minighin, Roberto César Santos de Sousa, Ana Luiza Coeli Cruz Ramos, Lorena Thais Souza Dias, Renata Adriana Labanca, Raquel Linhares Bello de Araújo
Publikováno v:
Journal of medicinal food. 25(5)
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive disease caused by variants in the gene that encodes phenylalanine hydroxylase (PAH), limiting the metabolism of phenylalanine (Phe). When PAH activity is absent or hindered, Phe is not converted to tyro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cfd8d9e8952d2e31c994d2d08969b71e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35325557
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35325557
Autor:
Ana Luiza Coeli Cruz Ramos, Roberto Cesar Santos De Sousa, Elaine Carvalho Minighin, Lorena Thais Souza Dias, Renata Adriana Labanca, Júlio Onésio Ferreira Melo, Raquel Linhares Bello de Araujo
Publikováno v:
Saúde e Desenvolvimento Humano. 10
A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva. É causada por um erro inato que ocorre em indivíduos onde há uma alteração no gene 12q22-q24.2 do cromossomo PAH, que codifica a fenilalanina hidroxilase. Também conhecida como PKU, a pat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6d83f2414ce4c5025308e93a896e17e2
https://doi.org/10.18316/sdh.v10i1.8280
https://doi.org/10.18316/sdh.v10i1.8280